【直播我的基因组66:大多数性状往往是多个基因控制的

前面我们说到了那些简单的由单个基因决定的性状,这东西不需要预测,其中的生物学机制已经研究的非常透彻,只要拿到你的基因信息,很容易推断你的性状,比如人的乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶等多种乙醇代谢基因,你本身是什么基因型,就决定了你的酒量,后天的折磨只能提高自己的耐受力而已。

【直播】我的基因组65:什么性状一定是由单个基因简单决定的?

很多朋友就问我了,我不想知道喝酒的能力,我给你一个陌生人的全部基因组信息,你能推断出他的家乡,姓名,肤色,头发,眼皮单双情况,血型,是否有酒窝,身高体重,学习成绩,是否将来会秃顶,跑得快不快,耐力如何,力气大吗,听力,视力,嗅觉咋样,三围是多少,那里长着痣,是否长痘等等。

这也许是大多数人对基因检测的误解,认为基因检测是科学的算命。所以问题里面会夹着着基因检测能回答的和不能回答的。家乡还好,祖源分析倒不难,很容易可以推断。但是姓名,这跟基因没有半毛钱关系好吧!!!肤色头发的确是基因决定的,可以推断。但是一般人做基因检测肯定不想公司告诉自己这些自己也能看得到的性质吧?同理,眼皮单双情况,是否有酒窝,身高体重也是一样,不过公司能根据基因型推出性质至少能说明基因检测是靠谱的,比如我在wegene做的芯片基因检测里面就有一个测试报告,关于我身高的推断~

起初看到这个推断值,别提我有多么震惊了,因为身高不是我的短板也不是什么优点,我几乎很少关心,只是记得自己一直买175的衣服,看了这个推断值,172.4,我连忙去测量了一下,太精确了。(当然,并不是所有人的基因型都可以推测到如此精确,据wegene公司的CTO所说,一般可以控制在误差3cm左右)

因为控制身高这样的性状的并不是单个基因,跟酒量不一样,就算是现在科学界也没有定论,有很多相关基因都在陆续被发现,而且每个基因对身高的影响效果还不一样,表现为数量遗传,多基因协同作用遗传。当然,这些基因同时也会发挥其它功效,不仅仅是影响身高而已,而且,身高也不完全是由基因型决定,环境因素也不容忽视,不然给小孩子补钙干嘛呢?这些基因编码酶也好,激素也好,如果搞清楚它们的作用机理,同时在早期进行基因检测也知道了那些基因的缺陷, 就可以进行有针对性的干预,比如生长激素受体(Growth Hormone Receptor,GHR)基因密码子中断导致的莱伦氏侏儒症。

眼皮单双情况大家可能觉得应该是很简单由基因型决定了,还有酒窝的有无,是不是只要知道基因型,那么就能百分比的判断其这些性状呢?

答案也是否定的,比如眼皮除了有单双,还有隐单,隐双,半单,半双,甚至更具体一点,可以是26.3%双,73.7%单!酒窝除了有无之外,也是可以量化的,除非你给一个阈值,那么人群才可以分成有或者无。

我们上一讲提到的镰刀型贫血症,这个绝对是简单性状了,就是由一个基因的一个位点突变造成的有无性状,但是我们看得到大部分性状,都不是由单个基因的单个位点突变造成的。那么有没有一个界限,来区分简单性状,和复杂性状呢?

单个基因的单个位点突变,对个体的一定会有影响,根据突变情况不同而影响程度不同,但是大部分突变往往难以被描述和量化,我们所讨论的大多都是宏观性状了,已经是多个突变效果叠加了。而少部分有害突变造成酶或者激素,激素受体等挂掉后,一定会产生一个非常容易描述的性状,通常是疾病了!

而且一直在寻找一个数据库,可以直接输入我们能用语言描述的表型来查找其对应的基因的突变位点,经过多方打听。目前能实现的是OMIM可以查询语言描述的表型并具体到相关基因,不符合我的要求。snpedia可以具体到位点,比如血型相关的位点,https://www.snpedia.com/index.php/ABO_blood_group 描述的非常详细,有rsID号了,但这个是特例,其实大部分仍然是搜索不到的。如果大家有比较全面的数据库,欢迎留言推荐。

当然,经过前辈的指点,我明白了区分简单性状还是复杂性状的想法还是有些不成熟的。

如果是决定该性状的基因多少,那么看看性状分离就好了。假如统计一个群体中的性状分离,能够看到三比一,或者十六分之一这样的区分度甚至更少,那么表明性状由少数几个基因控制,例如不超过四个。而参与控制性状的基因更多时,在一个群体的表型就会趋近于正太分布。

如果是看该性状的独立性,即使一个性状被控制的基因有四五个,但是该性状相对于其他性状独立性较高,很多时候对背景或者其他性状没有互作,也可以称为简单性状。而复杂性状往往可以拆解成多个简单性状,比如糖尿病,阿兹海默症,自闭症。他们可以分解为多个相关的性状,这些相关的性状分别由几组基因控制,几个通路基因又存在彼此控制或者crosstalk 关系,这才是复杂性状复杂的更深层次原因。一个典型的植物里面例子是开花,有受昼夜长短调节的通路,有受营养是否充足调节的通路,有植物内部年龄是否到该开花的通路,而实际是这些信号分别由多个基因控制,信号整合也受基因控制,最终合起来决定是不是该开花。当然,的确有一些关键突变发生在成花基因上面后,可以百分比导致植株无法开花。但是大多数情况的植株无法开花,却往往不是那么简单的某个基因的突变。

鉴于后台很多人开始留言我们前面提到的wegene的基因检测产品优惠券的问题,但这些天实在是太忙来,没有空回复大家,所以我特意建立来一个微信群,到时候会做群里统一发放优惠码,欢迎大家加入,目前看来是150块钱的优惠~

【直播】我的基因组64:用gwas来预测健康风险

【直播】我的基因组63:wegene芯片跟二代测序的简单比较

原文发布于微信公众号 - 生信技能树(biotrainee)

原文发表时间:2017-03-27

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