【直播】我的基因组65：看看哪些基因的突变较多，哪些较少

全基因组分析后的vcf突变文件记录了四百多万个位点，前面我们讲到了如何把它们注释到dbSNP数据库ID，一般来说有注释的位点也就顺便注释到了基因，所以可以简单写一个程序来看看哪些基因的突变位点最多:

cat autochr.highQuali.dbsnp.vcf |perl -alne '{/GENEINFO=(.*?)[;,\|]/;$h{$1}++ if $1 }END{print "$_\t$h{$_}" foreach keys %h}' >~/tmp/vcf.gene.stat

简单统计结果如下;

当然，其实并不需要注释到dbSNP数据后再进行统计，可以直接对vcf文件进行基因注释，因为vcf文件本身就记录着坐标，把vcf文件按照bed格式稍微转换一下，就可以用bedtools来进行注释啦。

首先制备好基因的坐标文件，染色体号，基因定位的起始终止坐标即可，比如下面这个SPIN1基因：

可以看到， 有10个突变位点注释到了这个基因，可以其中只有4个是dbSNP数据库记录的，所以最开始统计的基因的突变个数排行不是很准确。

那么我们就针对这个bedtools closest 结果进行统计吧：

可以看到几乎每个基因的突变个数都增加了，因为不需要被dbSNP数据库收录啦。

再看看基因突变个数的个数的变化：

之前突变个数为1的那些基因有1324个，但是现在只剩下了712个！

如果可视化在图上，就能看到条形图很明显的右移，不过这不是重点。

FAQ

为什么有712个基因仅仅发现一个突变呢？是这个基因太保守了吗？还是这个基因长度太短了？同理，那些突变异常多的基因又有什么特征呢？

我选取了那712个只有一个变异位点的基因，还有超过400个变异位点的909个基因。

很明显，从长度来解释是一个很好的角度~~

以上的变异位点，都应该改名叫做多态性位点。

文：Jimmy

图文编辑：吃瓜群众