【直播】我的基因组65:什么性状一定是由单个基因简单决定的?

很多朋友问我为什么要做基因检测,做完后得到结果对我们的生活有什么帮助?

(⊙o⊙)…说老实话,我不是产品经理,也不大懂这些营销推广什么的,所以不清楚那些公司是如何劝说普通人做基因检测的。

但是,我本人呢,作为一个生信工程师,做这个基因检测仅仅是因为我想自己分析自己的数据而已。

所以大家看到我前面的直播系列,都是以编程,数据库,软件使用,文件操作,为主,不涉及或者很少谈生物学知识。

写技术很简单,就是一步步该做什么,讲清楚即可。但是写生物学科普,需要文笔功底。这个,的确是我缺乏的。

很明显,基因检测,就是为了得到个体的30亿个位点一个个都是4种(A,T,C,G)基本碱基中的什么,而人与人之间的差异,其实也就3~4百万个位点的差异,千分之一的区别。而且全基因组上面的30亿个位点并不是等概率差异,大部分位点在所有人里面永远是一样的,目前dbSNP数据库收集的被发现过的有差异的位点也不到两亿。

这样,即使做了全基因组,也并不意味着需要分析那些全部的30亿个位点的基因型,因为科学界本身就没有定论,大部分位点都没有被研究发现过。所以目前商业基因检测以定制化的芯片为主,比如国内在这一块业务做得比较不错的wegene,就是定制化的芯片,就检测不倒60万个位点,这样分析报告也能做到有的放矢。

即使我们只检测了60万个位点,是不是每一个位点都可以分析出一个结论了,每一个位点是不是都决定了一个人的某个性状呢?写科普问最烦的就是遇到这些名词了,性状,表型,疾病,我懒得解释了,它们之间是有差异的,我统一用性状来表示吧!

答案是否定的~

有一些位点已经很明确是联系到某个确定的性状的,因为它们之间的机理被研究的很透彻,比如大名鼎鼎的镰状细胞贫血,是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。所以只需要查看我们的血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸是否有突变就可以了。这样一个简单的基因检测报告就出来了。

至于为什么血红蛋白的β-肽链第6位氨基酸会导致镰状细胞贫血我就不多说了,大家自己去搜索。

那么问题就来了,如果公司的宣传告诉你可以检测如下这么多的内容,是不是就很牛呢?

其实很容易想明白,没有太大的意义,比如5000+的罕见病,大部分听都不会听过,我敢打包票,别说5000+,就只给你50个疾病的风险预测报告,你都看不下去,那些疾病名字大多很绕口,而且,大部分是先天性的。

像镰状细胞贫血那样,由单一基因缺陷造成的性状我不知道有没有数据库可以记录。但是它的分析非常简单,有就是有,无就是无。

再比如酒精代谢能力咯,也就是去年市场上比较火的基因检测内容,当然今年变成了天赋基因检测,我们后面会讲到的。

同样也是一个单一基因的单一基因型决定的性状,这样的分子机理通常很清楚,被研究的很透彻,这样的基因检测结论通常是可靠的。

比如我在wegene的检测结果如下:

在我们前面多次推荐的snpedia数据库可以查到:https://www.snpedia.com/index.php/Rs671

很明显,这就是那些由单个基因的单个位点决定的性状的基因检测报告理论依据。

但是,这种由单个基因的单个位点决定的性状毕竟还是少数,更多的谁身高体重等复杂性状,或者复杂等疾病,复杂疾病就只能通过各种统计模型,和现有等大量科研数据来做预测,而这些预测才是一个基因检测公司等实力所在。

我们下一讲再谈复杂性状的问题~~~

原文发布于微信公众号 - 生信技能树(biotrainee)

原文发表时间:2017-04-25

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