Illumina首款东亚人群数据芯片ASA看这里哦

Illumina SNP芯片又添新成员--Asian Screening Array(ASA),果壳生物与巨头合作半定制ASA-CHIA芯片

llumina是全球领先的专门进行开发、制造和销售用于大规模分析遗传变异和基因功能的生命科学工具及一体化系统的厂商。Illumina之前推出的 GSA(Global Screening Array) 芯片获得了较大成功,此次主要基于东亚及东南亚人群数据开发了高通量芯片ASA(Asian Screening Array)用以低成本大规模推动人群分型。

果壳生物成立于2017年2月,是一家旨在利用基因数据与其他维度数据相结合实现“未病先治、已病防变”的精准医疗公司。公司于17年10月与illumina合作启动“百万芯片定制计划”,助力DTC领域发展、为全民疾病筛查做基石。今年全国“两会”人大代表陆春云建议基因检测纳入医保,通过基因检测早期干预降低发病率,这更是基因检测行业利好的消息。

ASA SNP芯片标准版本包含70万个标记,果壳生物发起联盟(CHIA)添加5万+个定制标记,其详细构成如下:

(图一)

(图二)

图一显示了ASA芯片标记的选取数据主要来源:中国、日本、韩国、蒙古国、新加坡等东亚及东南亚人群数据,其骨架基于9000个上述人群全基因测序数据获得,筛选出了共大约60万个标记。再加上临床研究、疾病探索、质控等标记共约70万个标记。

图二显示了CHIA定制5万个标记,其分布如下:1. 祖源追溯相关位点大约3万个,疾病易感性位点、疾病筛查位点大约1.5万,探索性位点大约5千。

同时我们将ASA-CHIA与illumina之前出的GSA基因芯片做了对比,详细见图三。不难发现ASA-CHIA芯片标记数据利用更充分,也更适合亚洲人群。

(图三)

那么ASA-CHIA SNP芯片有哪些用途呢?

1. 复杂疾病机制研究:可以利用ASA-CHIA SNP芯片进行GWAS研究,同时结合其他组学揭示疾病发生机制;

2. 追溯祖源,并利用祖源区分不同地区或名族疾病易感位点;

3. 服务临床科研:绘制疾病精细化图谱,筛查遗传病、遗传性肿瘤、新生儿缺陷、罕见病等;

4. 服务并并推动DTC领域发展,通过追溯祖源,探索、解析性格特征等让每一个通过基因更了解独特的自己;

5. 积累数据,推动不同维度的数据与基因数据相结合为实现“未病先治、已病防变”做基石。

有同学会说,现在芯片技术已经过时了,很难发高分文章。那我们看看最新的这些文章,原来利用芯片技术发高分文章还是挺多的。

ASA-CHIA芯片现状:

想了解更多ASA芯片,欢迎加我微信勾搭。

原文发布于微信公众号 - 生信技能树(biotrainee)

原文发表时间:2018-03-18

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