［译］乳房大小和乳腺癌有关系吗：让基因告诉你

大数据文摘翻译作品

摘自：mediacenter.23andme.com

编译：崔浩 孙强

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导读：根据 23andMe 2012年的研究报道，7个新的遗传基因位点被确定与乳房大小相关，包括3个与乳腺癌密切相关。

23andMe （一个引领着个人基因检测公司）利用其独特的在线研究平台，确定了与乳房大小相关的七个单核苷酸多态性(SNPS)，其中三个SNP位点与乳腺癌相关（基于全基因组相关研究(GWS)数据，结果已发表在BMC医学遗传学）。这一结果第一次从遗传角度揭示出乳房的大小和得乳腺癌风险之间的关系。

这些研究结果是由23andMe调查了16175名欧洲血统的女性客户后分析所得结果，调查问卷中包括罩杯大小和胸罩带大小等数据，然后将这些和数百万的SNP遗传数据做关联分析。分析样本中控制了年龄，遗传血统，乳腺手术，母乳喂养和妊娠史等指标。

23andMe CEO兼创始人 Anne Wojcicki 说：“23andMe 研究平台是一个强大的新的基因发现的来源，这项研究表明，重要的科学见解可能来自于一些意想不到的地方。” 她又补充说：“150000多名客户中超过90%参加了我们的在线调查，这让23andMe 比传统的研究模式能更快，更有效的找到研究答案。”

乳房的一些形态因素，如密度，已经证明直接和乳腺癌相关，乳房大小和癌症之间的关系尚不清楚，而乳房的大小是可以遗传的，这项研究首先要找出和乳房的大小相关的基因和遗传位点。

“在这项研究结果表明，正常乳腺发育和乳腺癌有着一些相同的生物途径下，”主要作者Nicholas Eriksson博士解释道：“一些研究发现，如果一个年轻女性的乳房较大，她患乳腺癌的风险则稍高。我们的研究证明，乳房大小与乳腺癌的确是相关的。”

与乳房大小相关的新的基因位点分别是：

邻近ZNF703基因的rs7816345，

INHBB基因两端的rs4849887 和 rs17625845，

邻近ESR1基因的rs12173570，

ZNF365基因的rs7089814，

邻近PTHLH基因的rs12371778，

邻近AREG基因的rs62314947。

其中两个SNP与乳腺癌密切相关的SNP（邻近ESR1 和 PTHLH）有很强的关联性，还有第三个（ZNF365）则靠近另一个乳腺癌SNP。其他三个位点（ZNF703, INHBB, and AREG）在雌激素的调节和乳腺发育中起重要作用。

Eriksson总结道：“这些结果提供了洞察正常乳房发育的一些遗传因素，并表明，其中有些因素与乳腺癌的发生有关。”“虽然这些结果并不能直接支持乳房的大小和癌症之间已知的流行病学关系，但该研究有助于更好地了解乳房形态和患乳腺癌的风险之间微妙的相互作用。”

这些乳房大小/乳腺癌的结果显示，23andMe 通过基于网络问卷收集到的表现型生理数据，与收集唾液样本测出的基因型数据结合分析研究的强大威力。

2010年6月，23andMe 在PLoS Genetics杂志中首次发表了他们概念验证的研究结果，报道了一些新的不寻常的特征的关联位点，如芦笋嗅觉丧失(asparagus anosmia)和透光喷嚏反射(photic sneeze reflex)， 以及一些常见遗传病的比较复杂的关联研究结果，在PLoS Genetics发表发现关于帕金森病的两个关联位点的发现，以及在PLoS ONE期刊中报道了超过180个关联位点的重复性研究。在2012年4月，23andMe在PLoS ONE发表的研究结果，报道了关于甲状腺功能减退症相关的5个遗传位点，也是迄今为止规模最大的一次甲状腺功能减退的遗传组相关研究(GWAS)。近期，23andMe 在 PLoS Genetics 公布了与男性斑秃相关的基因位点，其中一些也与帕金森病和前列腺癌有关。

随着时间的推移23andMe的客户会看到他们的网上账户报告不断会加入这些新的结果。

23andMe继续积极参与乳腺癌的研究，它与 Genentech 合作研究的InVite Study项目，旨在了解基因如何影响在转移性乳腺癌治疗上的效果。任何人患了转移性乳腺癌，接受了某种具体的治疗，都可以参加实验，了解更多请点击：https://www.23andme.com/invite-study/， 或者发邮件invite-study@23andme.com.

【译者介绍】

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崔浩

大学在读，擅长韩语和英语。专业为生物工程，现在和教授一起研究乳酸菌降解亚硝酸盐的相关基因，平时对大数据很感兴趣，希望更多的了解和学习大数据加入了大数据文摘翻译志愿者。

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孙强，资深生物信息专家，现在服务于美国国立癌症研究所，从事癌症基因组数据库管理工作。热爱大数据，加入大数据文摘志愿者行列一年有余，愿以文会友，广结大数据善缘。旅居美国多年，现在定居于大华府地区。

读过的学校：山东大学，中科院植物所，加大洛杉矶分校( UCLA )

生活过的城市：淄博，济南，北京，洛杉矶，华盛顿

其他爱好：足球，钓鱼，打牌

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