[译]精准医疗大家谈
大数据文摘翻译作品
作者：
翻译：孙强，Kere
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医疗大数据专栏成立了！
酝酿已久，今天，“医疗大数据专栏”正式成立。随着基因芯片及DNA测序技术的发展，生物医疗大数据迅猛发展，既是大数据技术发展的原动力，也是大数据技术的受益者。大数据文摘2013年7月成立，我们专注数据，每日坚持分享优质内容，从未间断，我们努力为读者和志愿者打造一个分享和交流平台。作为大数据文摘的志愿者群，我们中有不少人从事医疗大数据相关工作，关心医疗大数据的发展，愿意通过这个专栏，和大家一起分享医疗大数据的点点滴滴。 如果您是专业人员，愿意与大家分享，请加入我们，我们把这个平台和专栏做得更好。精准医疗的革命时代到来了，让我们一起关注医疗大数据技术的发展。
2015年1月20日, 美国总统奥巴马提出了”精准医疗”的倡议:
“Tonight, I'm launching a new Precision Medicine Initiative to bringus closer to curing diseases like cancer and diabetes — and to give all of usaccess to the personalized information we need to keep ourselves and ourfamilies healthier.”
— President Barack Obama, State of the Union Address, January 20,2015
让我们来看看对此的相关评论:
美国卫生总署(NIH)所长Francis Collins博士
(文章来源http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMp1500523)：
精确医疗的概念：在预防和治疗策略中将患者的个体差异考虑在内。这本身并不新鲜，比如说血型被用于指导输血已经有一个多世纪的时间了。但是近来，由于大规模生物数据库（例如人类基因组测序）的不断发展、患者表征的强大手段（例如蛋白质组学、代谢物组学、基因组学、多细胞分析和移动医疗技术）、以及分析大数据的计算方法使得这一理念快速得到了更广泛地应用。目前需要的是更广泛的研究项目，来创造新的方法，并通过严密地测试和最终使用这些方法，满足指导临床实践实证所需。
拟议的总统动议中有两个主要内容：短期任务关注癌症治疗，长期任务旨在形成整个健康和疾病领域的新知识。鉴于基础研究的进展，包括分子生物学、基因组学和生物信息学，这二者目前都在我们(NIH)的研究范围内。进一步来讲，经由社会媒介和移动设备，信息联通性不断增强，同时美国公民在医疗研究中积极性也日益高涨，这份动议也将这些新的趋势利用了起来。
对于成功的预防措施、诊断、某些筛查技术和有效的治疗手段这些肿瘤诊疗基本要素，精确医疗能更加个性化、分子化的丰富并优化癌症诊疗方式，但这些并不是将原有的癌症诊疗元素取而代之。同时这些新的治疗手段能够提供更强有力的体系结构来加速精确医疗在其他疾病领域的适配，其中最显而易见的就是遗传病和传染病，当然，对于其他疾病和环境响应来说，也会有相应的帮助。
像这样前瞻性的动议往往是不能全盘计划的，它将会随着科学和医学发现而发展。它的实施需要大量的新思维新方法，需要生物学家、医生、技术开发、数据科学家、患者团体以及其他各方的积极参与和真知灼见。我们也希望该项目不局限于美国，吸引全世界各行各业的优秀科学家参与进来。
NCI(National Cancer Institute)所长HaroldVarmus(M.D.)的评论
(来源:http://www.cancer.gov/news-events/nci-update/2015/precision-medicine-initiative-2016)
癌症研究终于迎来了一个革命性的时刻. 感谢国会对NCI及NIH的资助, 我们对癌症有了全新的理解.我们深刻认识到癌症是人类基因组的疾病, 要理解癌症先要理解认识那些引发癌症的基因和蛋白.这对我们诊断和确定适合每个病人的治疗方案至关重要, 同时也可以更好的指导我们预防癌症.
经过几十年的研究, 我们迎来了一个崭新的癌症医学时代: 现在我们可以更好的利用病人的遗传学及分子生物学信息来制定更有效的, 针对每个病人的治疗方案. 我们将很快进入精准医学时代.
CNN报道和评论:
CNN在报道了总统的精准医疗倡议后, 给予了积极评价, 但同时也对该倡议的预算草案能否得到共和党人的支持, 能否顺利通过预算表示了怀疑和担忧. 原文是这样写的:
The initiative is likely to be met withskepticism on Capitol Hill, where Republicans remain staunchly opposed to anyincreases in government spending in Obama's new budget.
华尔街日报引用Jeffrey Leiden(Vertex Pharmaceuticals Inc的执行总裁)的评论:
(原文链接http://www.wsj.com/articles/obama-to-lay-out-215-million-precision-medicine-plan-1422615602)
“我们终于迈出了至关重要的一步, 但这还远远不够.”他举例说明, 囊性纤维化(cystic-fibrosis)的相关基因早在1989年就被鉴定出来, 但直到2012年Vertex 的针对其中一个突变位点的药物才得以通过(呵呵, 其中有研发问题,也有审批制度过慢的问题).
大数据志愿者评论1(Kere):
精准医疗倡议的问世，带给了产业界及监管新机遇和新挑战。百万患者的试验数据，对科学研究和产品研发都是宝贵的依据。在一片叫好声中，也可能存在这样的疑惑与讨论：
- 政府资源配置是否足以驱动研究开展和市场跟进？总统预算的2.75亿总盘分摊至百万志愿者身上，每人275美元，不仅包括所有的测试，记录，档案的收集，数据分析，还包括配套的保密，监管措施，移动设备的支持，专家学者的开支，如果没有足够的政策倾斜和可预见的产业利好，缺乏投资动力，这次总统预算能否支撑整个项目的正常运转？
- 数据的安全与隐私。健康大数据分析也需要庞大的专家团队和维护系统。国会充分考虑各方意见的谈判将基于各种共识？如果一旦产生数据安全问题，将影响整个项目的声誉和公民的信心。让公众接受披露自己的许多生理数据，甚至是实时数据，面临的挑战也许堪比当面电子病例的全联网。
- 对于政府工作效率的疑问。究竟应由企业牵头还是政府掌舵？这对于监管又提出了新的挑战。总的来看，各界对于精准医疗倡议所释放的信号响应积极，我们应该相信，前途是光明的，但道路可能十分曲折。人类健康领域重大突破所需的数据，就藏在我们每个人的身体里，藏在我们每天的生活中。
大数据志愿者评论2(孙强):
本人一直从事基因组数据管理及分析工作, 亲身经历并目睹了近十几年来基因组测序技术及基因组研究的迅猛发展. 从20年前开始的花费数十亿, 长达十几年的人类基因组组计划, 到今天Illumina的HiSeq X系统已经把人类基因组的测序成本降到1000美元以下(时间也缩少到几天), 测序成本降低了数百万倍, 而精确度和效率则大大提高. 预计几年内将诞生的新一代测序技术会把成本降低到忽略不计. 同时, 计算机技术, 互联网技术, 大数据分析管理技术也飞速提高.
不得不说, 精准医疗是技术进步的自然结果. 但同时应该看到, 这仅仅是个开端, 要解决的问题还很多, 我们对人类基因组还知之甚少, 2万多个基因的功能和相互作用, 复杂的基因调控关系, 基因表达调控和环境的关系, 许多方面还需要大量的人力物力的投入和研究. 单就癌症基因组而言, 已有研究结果所揭示的癌症细胞的基因变异远比想象的更复杂, 并且个体间差异很大, 即使同一病人, 肿瘤组织间的异源性也很大,这都给药物设计和治疗带来很大困难.当然还有很多其他相关问题, 如临床基础设施的建立, 政府部门相关标准和法规的制定, 医生及相关从业人员的再教育等等, 都需要一一解决. 可喜的是, 许多公司看到了这一市场的前景和潜力, 纷纷投入这一领域, 如谷歌(Calico, google genome等), 23AndMe, Human Longevity Inc等等, 他们会带进来大量的人力物力以及相关的技术, 会更快的促进游戏规则的形成. 技术迅猛发展, 希望就在前方, 但前进的路仍然漫长.
【译者简介】
说明：有意联系译者的朋友，请给“大数据文摘”后台留言，附自我介绍及微信ID，谢谢。
孙强，资深生物信息专家，现在服务于美国国立癌症研究所，从事癌症基因组数据库管理工作。热爱大数据，加入大数据文摘志愿者行列一年有余，愿以文会友，广结大数据善缘。旅居美国多年，与能干的太太和三个可爱的女儿定居于大华府地区。
读过的学校：山东大学，中科院植物所，加大洛杉矶分校( UCLA )
生活过的城市：淄博，济南，北京，洛杉矶，华盛顿
工作过的地方: BioDiscovery Inc, The Institute for Genomic Research(TIGR), J. CraigVenter Institute(JCVI),National Institutes of Health(NIH)
其他爱好：足球，钓鱼，打牌
大数据格言：big data is better data
大数据文摘ID:BigDataDigest
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