dbSNFP数据库发展历程

目前是第三版,Published online 2016 Jan 5. doi: 10.1002/humu.22932 全部版本介绍如下:

  • dbNSFP v1.0 (Liu et al. 2011) was based on the human reference sequence version hg18 and the gene model of Consensus Coding Sequence (CCDS) version 20090327 (Pruitt et al. 2009). It included 75,931,005 nsSNVs and four functional prediction scores: SIFT (Ng and Henikoff 2001), Polyphen2 (Adzhubei et al. 2010), LRT (Chun and Fay 2009) and MutationTaster (Schwarz et al. 2010), and one conservation score: phyloP (Siepel et al. 2006) for each nsSNV.
  • dbNSFP v2.0 (Liu et al. 2013) was rebuilt based on the human reference sequence version hg19 and the gene model of GENCODE 9 (Harrow et al. 2012). It compiled 87,347,043 nsSNVs and 2,270,742 ssSNVs. 七种打分算法:(SIFT, 2× Polyphen2, LRT, MutationTaster, MutationAssessor and FATHMM), 两个人群频率: and allele frequencies from the 1000 Genomes Project phase 1 data (The 1000 Genomes Project Consortium 2012) and the NHLBI Exome Sequencing Project data (Fu et al. 2013).
  • 包含 82,832,027 nsSNVs and ssSNVs,基于 GENCODE 22 ,而且有 20种突变影响预测算法,(SIFT, Polyphen2-HDIV, Polyphen2-HVAR, LRT, MutationTaster2, MutationAssessor, FATHMM, MetaSVM, MetaLR, CADD, VEST3, PROVEAN, FATHMM-MKL coding, fitCons, DANN, GenoCanyon, Eigen coding, Eigen-PC, M-CAP, REVEL, MutPred), 6 conservation scores (PhyloP x 2, phastCons x 2, GERP++ and SiPhy) ,还包括一些公共人群数据库的allele frequencies。

数据在谷歌:https://sites.google.com/site/jpopgen/dbNSFP

原文发布于微信公众号 - 生信技能树(biotrainee)

原文发表时间:2018-04-07

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