整合近5万乳腺癌患者发现BRCA基因缺陷者倾向于患TNBC

发表于 Front. Pharmacol., 21 August 2018，也算是新鲜出炉了，文章链接是 https://doi.org/10.3389/fphar.2018.00909 ，该研究整合了527篇文章里面的近5万乳腺癌患者信息，分为：

• 868 BRCA1 mutations (BRCA1 Mut) carriers
• 739 BRCA2 mutations (BRCA2 Mut) carriers
• 45,263 non-carriers.

但是文章的结论平淡无奇，就是携带BRCA1基因的先天性的病理性突变的比携带BRCA2基因的先天性的病理性突变的要显著的高发TNBC，当然高于那些没有这两个基因的其他人。有着BRCA1基因的先天性的病理性突变的肿瘤通常更恶性，突变数量也更多。

利用了3个数据库：

• MEDLINE (PubMed, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/),
• Embase (http://www.embase.com),
• Cochrane Library (www.cochranelibrary.com)

其实我们感兴趣的是

携带BRCA1基因的先天性的病理性突变的人为什么容易患乳腺癌和卵巢癌呢？

为什么携带BRCA1基因的先天性的病理性突变的人终身患癌概率是80%而不是100%呢？

为什么携带BRCA1基因的先天性的病理性突变的人倾向于发展为TNBC呢?

TNBC患者里面携带BRCA1基因的先天性的病理性突变与未携带的患者区别在？

携带BRCA1基因的先天性的病理性突变和携带BRCA2基因的先天性的病理性突变的患者有区别吗？