100篇泛癌研究文献解读之可变剪切事件大起底

文章发表于 2014 Dec 4. doi: 10.4137/CIN.S19435， 到现在引用才6次，可以说是泛癌研究的一朵奇葩！题目是：A Pan-Cancer Analysis of Alternative Splicing Events Reveals Novel Tumor-Associated Splice Variants of Matriptase 文章的中心并不突出，研究团队开发了自己的可变剪切分析流程并且也下载了TCGA的RNA-seq测序数据进行处理，但是即没有提供分析结果，其流程也无法重现，得到的分析结果也没有太多的生物学意义阐述。

文献解读属于100篇泛癌研究文献系列，首发于：http://www.bio-info-trainee.com/4132.html

关于可变剪切

可变剪切是基因转录时，通过组合不同的外显子，形成不同转录本的过程，在生命的信息传递过程中发挥着重要的作用。超过90%人类基因要通过可变剪切产生转录本，其中60%的剪切变体会编码出不同的蛋白质异构体。

本研究的重点是开发了一个可变剪切分析流程，并且应用到了TCGA数据库的fastq测序数据。但是没有提供其流程源代码，也没有提供可变剪切分析结果，只是列出了自己的结论。而且关注点是：Matriptase (MT-SP1, TADG-15, epithin, ST14) was first described in 1993 as a new gelatinolytic activity in cultured breast cancer cells

数据分析流程

作者非常详尽的描述了其实验流程，可惜没有打包为docker镜像或者pipeline，不方便复现这个分析。

关于数据库挖掘

有很多类似的TCGA数据库挖掘文章，比如 4.416Front Oncol. 2018 Nov 2, Genome-Wide Profiling of Prognostic Alternative Splicing Signature in Colorectal Cancer. 深入分析了与结肠癌预后相关的关键可变剪切事件！

SplicSeq软件可以拿到7种可变剪切形式信息：

• 可变受体位点(AA)
• 可变供体位点(AD)
• 可变启动子(AP)
• 可变终止子(AT)
• 内含子保留(RI)
• 外显子跳跃(ES)
• 外显子互斥(ME)