关于SCNA
肿瘤的somatic的拷贝数变异,区别于肿瘤的somatic SNV,也非常重要,这里作者选取了11个癌症的近五千个样本,超过20万的CNA,平均每个样本是40个CNA,这里作者对SCNA进行分类:
很多软件都可以针对NGS数据计算肿瘤纯度和倍性,而且最新的TCGA pan-cancer计划,本来就会提供这些数据, https://gdc.cancer.gov/about-data/publications/panimmune
需要使用算法来得到显著的Recurrent focal SCNAs,比如GISTIC2算法
也有其它就,欢迎大家试用:RUBIC identifies driver genes by detecting recurrent DNA copy number breaks 有趣的是,发表到现在,引用才4个,Nat Commun. 2016 Jul
结论也平淡无奇,就是每个癌症内部都有SCNAs,是在泛癌分析结果里面没有的。
染色体破碎,Chromothripsis