手把手学习TCGA数据库：SNP突变分析第三期

各位科研芝士的朋友好，前两期我们讲解了SNP的基础知识和数据库使用，今天我们继续聊SNP数据的下载

TCGA网址亮出：https://portal.gdc.cancer.gov/

我们点击Repository，进入下面的界面：

接着我们点击case，选择我们需要研究的癌症，比如喉癌Larynx

同时，我们可以在右侧方框看到我们每次点击的内容，记录了我们挑选的历史，接着我们点击Files，选择Simple Nucleotide Variation，即代表SNV，界面如下：

在Data Type里面存在四个数据类型，你以为你随便可以下载吗？哈哈，too young，比如上面我们选择了Aggregated Somatic Mutation，我们却发现这些文件却被写保护了，不支持下载，实际上我们唯一可以下载的便是Masked Somatic Mutation，这个时候我们点击进去，便会出现下面的界面：

在2中我们可以看到变为open了，代表数据支持下载了，恭喜你可以看到数据下载了，接着我们需要点击Workflow Type，进入如下界面：

可以在Workflow Type里面存在四个选项，MuSE Variant Aggregation and Masking，MuTect2 Variant Aggregation and Masking，SomaticSniper Variant Aggregation and Masking，VarScan2 Variant Aggregation and Masking，分别代表用四个软件计算出来的SNP的信息，四个软件分别采用四个不同的流程来处理数据计算得出的SNP信息，我们可以选择一种进行下载，比如我们选择VarScan2 Variant Aggregation and Masking

在Data Format里面只有一个MAF格式文件，代表我们下载的是maf格式的突变信息，接着下载就可以了。

点击download即可。

我们一鼓作气，继续分享关于TCGA_SNP下载的知识，还记得我们之前推文说过的，在TCGA的武林里，总有一个出类拔萃的佼佼者的神包——TCGAbiolinks，链接：手把手教你用R语言下载TCGA数据库：TCGAbiolinks

复习一下该包TCGAbiolinks，它是GDC官方推荐了一款第三方工具，通过GDC官方API下载数据，保证数据的及时性和准确性，同时也提供数据整理、聚类分析、差异分析、富集分析等功能。

首先是TCGAbiolinks的安装和加载，TCGAbiolinks对于R的版本要求较高，建议在3.4以上的版本进行

下面开启你的R界面，学习该包：

1.TCGAbiolinks安装，借助BiocManager安装，前提也是你要安装好BiocManager，命令如下

2.加载该包

Ok，可以看到没有任何问题，这也表明，我们安装并成功加载该工具包

再用该工具包下载突变数据的时候，可以支持hg38和hg19，两种形式的突变数据下载

3. 首先基于hg38下载数据，这里以头颈癌为例子，首先要定义头颈癌在TCGA里面的ID信息，为TCGA-HNSC，首先建立搜索索引，这里建立的便是MAF文件的索引：

在pipeline便可以选择四种流程进行下载，比如上面选择muse，除此之外，还可以选择varscan2，somaticsniper，mutect2等

轻松便可以下载了hg38的muf文件。

4.hg19的maf文件，便和我们下载RNAseq似曾相识，使用 GDCquery, GDCdownload and GDCpreprare 来下载

5.建立索引

这一步十分重要是后续操作的关键，需要输入四个参数，分别是project 代表项目ID， data.category参数需要我们输入数据集类型，比如我们下载的是SNV数据，就是写入"Simple nucleotide variation"，data.type是代表输入的为Simple somatic mutation，另外一个注意的点便是access代表权限的问题，我们选择open

6.建立好索引，下一步便进行数据下载，命令及其简单，使用GDCdownload命令完成下载：

可以看到266兆，一次性下载了4套流程的maf文件

Ok，今天的教程主要是带大家体验基于在线网站及R语言对TCGA的SNP数据下载，下期我们继续推出SNP数据下载的其他方式。

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