R语言实现GWAS曼哈顿图的绘制

GWAS（Genome-wideassociation study），即全基因组关联分析，是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性（SNP），从中筛选出与疾病相关的SNPs（摘自百度百科）。如何让GWAS的结果可视化，我们就用到了曼哈顿图来展示其结果。那么在R语言中当然也有研究者开发了相关的R包“qqman”。

首先我们看下函数构成，qqman包中只有一个主要函数那就是manhattan。

其中的主要参数：

X不用多说就是数据集了，其数据的结构是

参数中的chr,bp,p,snp分别对应数据集中的变量，当然如果你的染色体包含X，Y或者MT需要自己对其更换为对应的排序数字。或者你如果执意要显示对应的X，Y或者MT那么就用到我们的另一个参数chrlabs，用一个向量替换掉原有的值即可达到我们的目的。

Col参数主要控制每个染色体对应的颜色。

Suggestiveline和genomewideline都是有设定好的默认值，我们不需要进行改动，如果自定义只要修改数据就可以。

Highlight主要是将其中的某个或者一些SNP位点进行突出显示。此处需要提供一个SNP位点的向量。

annotatePval如果设置对应的值那我们如果annotateTop设为TRUE就会显示每个SNP点的顶点的值；如果annotateTop设为FALSE这样可以将所有在阈值下的SNP位点显示在图中。

还有未出现的参数main，为图提供标题。

以上就是曼哈顿函数的主要参数。

具体的实现过程，我们以官方的样例进行展示：

manhattan(gwasResults)#绘制曼哈顿图

manhattan(gwasResults, main ="Manhattan Plot", ylim = c(0, 10), cex = 0.6,

cex.axis = 0.9, col = c("blue4", "orange3"),suggestiveline = F, genomewideline = F,chrlabs = c(1:20, "P", "Q"))

manhattan(gwasResults, highlight =snpsOfInterest)

manhattan(subset(gwasResults, CHR == 3),highlight = snpsOfInterest, xlim = c(200,500), main ="Chr 3")

manhattan(gwasResults, annotatePval = 0.01)

manhattan(gwasResults, annotatePval =0.005, annotateTop = FALSE)