NAR| 表观组关联分析数据库 - EWAS Data Hub

近年来, 表观组关联分析（Epigenome-wide Association Study，EWAS）已成为探索复杂性状表观遗传基础的有效策略。随着大量EWAS科研成果的发表，现已积累了海量表观遗传数据，尤其是DNA甲基化芯片数据，其海量数据的整合分析对系统研究不同实验条件下的DNA甲基化状态以及探索与各种性状相关的表观遗传机制具有重要意义。目前，国际上存在一些数据库来存储DNA甲基化芯片数据，但这些数据库缺乏有效和统一的归一化方法来消除不同数据集之间的批次效应，可能对下游分析产生负面影响，元数据标准不统一，并且都不提供跨不同组织、性别、种族和疾病的标准化的DNA甲基化图谱。为了解决这些问题，国家中心开发了EWAS Data Hub数据库。

近日，由中国科学院北京基因组研究所国家基因组科学数据中心（以下简称国家中心）开发的人类表观组关联分析数据库EWAS Data Hub正式上线。该项研究成果以“EWAS Data Hub: a resource of DNA methylation array data and metadata”为题在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表。（数据库链接：https://bigd.big.ac.cn/ewas/datahub/index）

目前，EWAS Data Hub整合了来自GEO、TCGA、ArrayExpress和ENCODE数据库的共计75,344个样本的DNA甲基化芯片数据和对应的元数据，并采用了有效的归一化方法来消除不同数据集的批次效应。EWAS Data Hub利用海量高质量DNA甲基化数据和标准化元数据的优势，为485,512个探针和36,397个基因提供了一系列重要的评估值（包括组织特异性、年龄相关性、性别差异和种族特异性）和不同背景下的参考DNA甲基化图谱，涉及81种组织/细胞类型（包含25个脑部和25种血细胞类型），67种疾病（包括39种癌症），不同年龄、性别、种族和BMI。同时，EWAS Data Hub 还提供了高效的查询方式。

以探针“cg16867657”为例：

图A 该探针的基本信息，包括基因组位置、相关基因、与年龄性别等表型的相关性

图B展示了该探针在81种组织/细胞类型（包含25个脑部和25种血细胞类型）中的甲基化水平的分布；

图C展示了该探针在各组织中与年龄的相关性；

图D 该探针在6大种族中的甲基化水平；

图E 该探针在各肿瘤中的患者和健康样本的甲基化水平差异、生存分析曲线和甲基化和表达的关系散点图；

图F该探针在文献中的报道和与EWAS Atlas数据库的关联；

除了以上应用，EWAS Data Hub 提供了高效的查询方式：

• 通过年龄，疾病等信息快速查询感兴趣样本的数据和元数据，并能打包下载。
• 通过基因ID、探针号等信息浏览该探针/基因在不同背景下的参考DNA甲基化图谱。

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论文链接

https://academic.oup.com/nar/advance-article/doi/10.1093/nar/gkz840/5580903

数据库链接

https://bigd.big.ac.cn/ewas/datahub/index