MPEG-G基因数据压缩标准简介

本文是来自Stanford Compression Workshop 2019的演讲，作者是来自于伊利诺伊大学香槟分校（UIUC）Carr R. Woese基因组生物学研究所的计算基因组学主任Mikel Hernaez。本次演讲主要对MPEG-G标准进行简单介绍，并强调了在基因数据压缩领域树立标准的重要性。

Mikel Hernaez首先介绍了人体基因的相关知识，在DNA中包含4种含氮碱基A、T、C、G，如果用ASCII字符直接表示，那么用于存储表示人类基因的字符串将耗费3GB的空间。虽然这看起来并不多，但是在真正测序的时候，需要兼顾基因对齐、抗错、抗突变等方面，实际所需的存储空间将大大增加。随着测序效率的提高，现在对一个基因的测序费大幅下降，但是对存储的要求也大大提高，单个基因测序产生的Raw文件会大于1.5TB，考虑到未来基因诊断的普及，基因数据如何高效压缩、存储成为一个急需解决的问题。

当前学术界已有许多方案来压缩基因数据，但是它们的扩展性、稳定性等方面都没有保障，也没有长期的维护，需要有影响力的组织来制定行业标准——MPEG-G应运而生。随后Mikel简单介绍了MPEG-G包含的内容。首先是基因文件的基本格式，包括文件头、数据组、序列数据等。MPEG-G还包括（流）传输格式，方便基因数据的无差错传输。这两个格式规范体现在标准的第一部分。MPEG-G第二部分则是对如何进行编码压缩进行了规范，包括对已对齐/未对齐序列的压缩、质量评估分数的压缩以及熵编码等。第三部分则对API和元数据进行了规范，方便有不同需求的用户快速、方便地提取各自所需的数据。

演讲的最后，Mikel对所有支持、参与MPEG-G标准制定的公司、组织、研究所等表示感谢。