PCAWG计划-原发肿瘤的WGS数据整合分析

TCGA的Pan-Cancer早在2013就系统性提出来并且规划好了，见Nat. Genet. 2013 45:1113), 因为TCGA计划涉及到数据类型比较多，仅仅是DNA层面就有WGS,WES,SNP6.0芯片的数据，其中一万多个病人里面有WGS数据的有两千多个病人，而PCAWG计划就是整合所有的WGS数据结果。

ICGC是官网

https://dcc.icgc.org/pcawg 写清楚了两千多个病人的WGS数据来源于哪些项目哪些癌症！

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同样的，也介绍了ngs数据量，可以看到bam文件是主力：

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有4个地方可以浏览探索这些数据

在文章 Online resources for PCAWG data exploration, visualization, and discover 有介绍这4个工具：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/163907v5

分别是：

• The ICGC Data Portal, ：https://dcc.icgc.org/pcawg
• UCSC Xena, ：https://xenabrowser.net/datapages/?hub=https://pcawg.xenahubs.net:443
• Expression Atlas,
• PCAWG-Scout.

推荐衍生阅读

2019年10月，发表于《Nature》上的文章《Pan-cancer whole-genome analyses of metastatic solid tumours》，描述了目前已知的最大的转移性实体瘤基因组的泛癌种研究。分析了2520对肿瘤和正常组织的全基因组测序数据，平均测序深度分别为106X和38X，共鉴定出7000万个体细胞突变。

转移性病灶的特征性突变差异很大，其突变反映了原发性肿瘤的类型和全基因组重复事件（duplication events）的高发率（56%）。单个转移灶相对同质性，绝大多数（96%）驱动基因突变是克隆性的，高达80%的肿瘤抑癌基因通过不同的突变机制双等位失活。

尽管转移性肿瘤基因组显示出与原发性肿瘤相似的突变态势和驱动基因，但仍有利于对个别患者的治疗反应或耐药性的研究。对于62%的患者，鉴定出的基因变异可用于将患者分类，便于接受已批准的或正在临床试验的治疗。

这证明了肿瘤全基因组图谱对癌症精准医学的重要性。