专栏首页生信修炼手册CNV数据分析专题

CNV数据分析专题

欢迎关注”生信修炼手册”!

CNV全称为Copy Number Variatiosn, 即拷贝数异常,是广泛存在于基因组上的一种结构变异现象。异常片段大小从1 Kb到数Mb范围不等, 包括了拷贝数的缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异等多种情况。作为结构变异的一种,科学家自然而然将CNV和疾病联系起来,有很多的研究表明了CNV和疾病的关联性。

目前研究CNV的方法有很多,除了传统的细胞遗传学手段外,还有aCGH芯片,SNP芯片,NGS等多种手段,本文整理了CNV分析相关的资料

aCGH芯片的CNV分析

SNP芯片的CNV分析

全基因组WGS数据的CNV分析

全外显子WES数据的CNV分析

靶向测序的CNV分析

已知的CNV数据库

CNV相关疾病的数据库

CNV解读

相比SNV,CNV的分析还是存在很多的挑战,不同方法检测的片段大小和假阳性率都不尽相同,如何保证分析结果的准确性是一个难点。同时并不是所有的CNV都有临床意义的,对CNV的结果进行解读,挖掘有意义的CNV也是一个挑战。

·end·

—如果喜欢,快分享给你的朋友们吧—

本文分享自微信公众号 - 生信修炼手册(gh_0146e37a8a70),作者:lzyg

原文出处及转载信息见文内详细说明,如有侵权,请联系 yunjia_community@tencent.com 删除。

原始发表时间:2019-12-12

本文参与腾讯云自媒体分享计划,欢迎正在阅读的你也加入,一起分享。

我来说两句

0 条评论
登录 后参与评论

相关文章

  • 文献解读|拷贝数增加临床意义分析指导手册

    拷贝数异常与疾病表型密切关联,当鉴定出患者的CNV之后,如何从其中挖掘出具有临床意义,即可能致病的CNV是数据挖掘中的关键一步。本文解读的文献标题如下

    生信修炼手册
  • WES的CNV分析简介

    基于全基因组数据来检测CNV是非常有效的一个手段,然而全基因组的成本还是挺高的。全外显子组在检测SNP方面已经比较成熟,考虑到外显子上的变异可能更具有致病性,科...

    生信修炼手册
  • PennCNV:利用SNP芯片检测CNV

    通过SNP芯片来检测CNV,对应的分析软件有很多,PennCNV就是其中之一,该软件通过隐马可夫模型来检测CNV, 官网如下

    生信修炼手册
  • 文献解读|拷贝数增加临床意义分析指导手册

    拷贝数异常与疾病表型密切关联,当鉴定出患者的CNV之后,如何从其中挖掘出具有临床意义,即可能致病的CNV是数据挖掘中的关键一步。本文解读的文献标题如下

    生信修炼手册
  • CNVseq检测,交付报告只需3~5个自然日

    CNVs,即拷贝数变异,它不仅与人类的多态性相关。而且,极有可能造成包括生长发育迟缓、行为言语障碍以及神经发育迟缓、自闭症谱系障碍等神经精神疾病在内的各种疾病!...

    用户7625144
  • 使用FACETS对ngs数据找CNV

    肿瘤样本拷贝数变异 (CNV,copy number variation),即 somatic CNV 是最主要的体细胞突变之一。

    生信技能树
  • PennCNV:利用SNP芯片检测CNV

    通过SNP芯片来检测CNV,对应的分析软件有很多,PennCNV就是其中之一,该软件通过隐马可夫模型来检测CNV, 官网如下

    生信修炼手册
  • 动态 | 百度宣布陆奇辞去集团总裁兼COO,留任副董事长

    昱良
  • 前端开发:javascript对象中定义私有属性的另类方法

    私有变量作用为了在对象创建过程中变量不会被外部访问,如果要访问只能通过属性或定义方法方式来实现。

    用户4831957
  • Java-访问修饰符

    类只能用default(什么也不写),public 来修饰。对与用default 修饰的类只能在同一包下进行访问。类还可以使用abstract ,表示该类是抽象...

    用户7886150

扫码关注云+社区

领取腾讯云代金券