maftools: 可视化maf文件的神器

maftools是一个R包，发布在bioconductor上，专门用于MAF文件中信息的可视化，链接如下

https://bioconductor.org/packages/release/bioc/vignettes/maftools/inst/doc/maftools.html

提供了非常多的可视化方案，用法也比较简便，首先读取MAF文件，代码如下

> library(maftools)
> maf <- "TCGA.LAML.somatic.maf.gz"
> laml = read.maf(maf = maf)

1. summary

统计样本水平，基因水平的不同突变类型的个数，代码如下

# 样本水平
> getSampleSummary(laml)
# 基因水平
> getGeneSummary(laml)
# 将summary结果输出
> write.mafSummary(maf = laml, basename = 'laml')

通过以下代码可以对summary的结果进行可视化

> plotmafSummary(maf = laml)

可视化结果示意如下

第一幅图子图是不同变异类型频数分布柱状图，根据对蛋白编码的影响划分成了Missense_Mutation等7个类型；第二幅子图是不同变异类别的频数分布柱状图，分成了SNP, INS,DEl三种类别；第三幅子图是SNV突变类型的频数分布柱状图，考虑到突变之间的组合和正负链，分成了6种类别；第四幅子图是每个样本中不同变异类型堆积柱状图，对应图一的7种类型；第五幅子图是不同变异类型在每个样本中分布的箱体图，对应图一中的7种类型，第六幅图是突变频率最高的top10个基因上的不同突变类型的堆积柱状图，对应图一的7种类型。

2. oncoplot

oncoplot是肿瘤研究中常见的可视化方式，通过以下代码可以实现

> oncoplot(maf = laml)

可视化结果示意如下

整张图分成了3个部分，第一部分是中间的热图，每一行代表一个基因，每一列代表一个样本，展示了每个样本不同突变类型的分布，第二部分是右侧的堆积柱状图，表示每个基因上不同突变类型位点的频数分布，第三部分是上方的堆积柱状图，表示每个样本中不同突变类型位点的频数分布。

3. oncostrip

和oncoplot类似，只展示其中的热图部分，代码如下

> oncostrip(maf = laml)

可视化结果示意如下

4. 颠换和转换

统计所有SNV中颠换和转换的数量，并进行可视化，代码如下

> laml.titv = titv(maf = laml, plot = FALSE, useSyn = TRUE)
> plotTiTv(res = laml.titv)

可视化结果示意如下

上方的图为每种突变类型以及颠换，转换的位点在所有样本中分布的箱体图，下方的图为每个样本中不同突变类型的百分比堆积柱状图。

5. lollipop plot

lollipop plot用于展示突变对于蛋白质的影响，代码如下

> lollipopPlot(maf = laml, gene = 'DNMT3A', AACol = 'Protein_Change', showMutationRate = TRUE)

可视化的结果如下

默认情况下，以最长转录本为参考，用圆点表示不同类型变异位点在转录本上的位置，用竖线的高度表示变异位点对应的频率。

6. TCGA compare

用于比较TCGA中不同肿瘤队列间突变频率的分布，代码如下

> laml.mutload = tcgaCompare(maf = laml, cohortName = 'LAML')

可视化结果如下

横坐标为肿瘤队列，对应不同的肿瘤，纵坐标为该肿瘤队列中每个样本的体细胞突变个数，红色的线代表中位数。

除了以上功能外，maftools还有更多高级的用法，详情请参考官方文档。