mSignatureDB:肿瘤突变特征数据库

mSignatureDB是一个肿瘤突变特征的数据库，以COSMIC数据库中收录的30种突变特征作为参照，分析了来自TCGA和ICGC中约15000多个肿瘤样本中这30种突变特征的构成，文章发表在Nucleic Acids Research上，链接接如下

https://academic.oup.com/nar/article/46/D1/D964/4626771

数据库的网址如下

http://tardis.cgu.edu.tw/msignaturedb/Browse/

通过Browse菜单，可以查看肿瘤样本中30种突变特征的构成，分成了以下3个层次

1. project
2. primary site
3. country
4. sample

结果以气泡图的形式呈现， 鼠标点击可以看到每个特征的具体贡献率，示意如下

通过Search按钮，可以查看以下信息

1. summary

给出了对应的突变频谱，结果示意如下

2. Ti/Tv

Transition/Transversion, 简称Ti/Tv, 表示置换/颠换比值， 结果示意如下

3. 与临床数据的关联

将signature的构成作为每个肿瘤样本的特征，对样本进行聚类，并探究与临床信息的关系， 以肿瘤不同阶段为例，结果示意如下

通过Analysis菜单，可以上传自己的体细胞突变数据，进行以下两种分析

1. deconstructSigs，检测样本中30种 COSMIC refernce突变特征的构成
2. WTSI Mutational Signature Framework, 利用和COSMIC相同的算法来识别mutation signatures, 本质上是通过调用mutSignatures这个R包来实现

通过该数据库不仅可以查看TCGA肿瘤样本中突变特征的构成，也可以对自己的数据进行突变特征的相关分析。