肿瘤分析中的OncoMap究竟为何物
在浏览CCLE中的数据时，看到了如下的突变检测结果文件
这里的Oncomap究竟是什么呢？查询了很多结果之后发现，OncoMap其实是一种肿瘤体细胞突变检测平台，该技术最早在2009年由Laura E. MacConaill等提出，相关的文章标题如下
Profiling Critical Cancer Gene Mutations in Clinical Tumor Samples
文章链接如下
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2774511/pdf/PCD63A109.pdf
在当时NGS技术还没有大规模应用到突变检测领域，也没有各种成熟的体细胞突变检测算法，基本上都是针对某一个基因上体细胞突变进行鉴定和分析。为了更好的开展肿瘤体细胞突变的研究，作者提出了一种检测肿瘤样本mutation profile的方法，示意图如下
大致分为以下几个步骤
- 从新鲜冻存或者石蜡包埋的肿瘤组织中提取出DNA，通过质谱仪得到质谱图
- 基于质谱图， 算法自动识别突变位点的的分型结果
- 人工校验，得到高可信度的突变谱
其核心是根据已知的突变位点设计芯片，在最初版本，即v1版本中，包含了来自33个肿瘤基因共460个突变位点，这项技术就称之为oncomap, 在当时算得上是一种高通量的分型技术了，很多文章都应用该技术来研究肿瘤中的突变情况，比如下面这篇文章
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5266405/
OncoMap从发明以来，不断改进，目前已经升级到了v4版本，CCLE数据库中的分型结果是基于v3的，CCLE_Oncomap3_Assays_2012-04-09.csv文件中内容如下
列数很多，这里只截取了部分，每一行代表一个突变位点，第二列的方向代表了芯片检测位点和突变位点的方向，F表示两个位点的方向相同，位于同一条链上，R表示两个位点的方向相反，位于反向互补链上，其他列记录了该突变位点对应的基因，转录本，蛋白等信息。Oncomap可以看做是一个panel,针对已知的突变位点进行设计，和芯片类似。