oncotator:肿瘤研究专用的突变注释软件

目前，较为流行的突变注释软件有以下3种

1. ANNOVAR
2. SnpEff
3. Variant Effect Predictor(VEP)

这三款软件适用范围广，可以注释任何的基因组变异，无论是germline还是somatic variants。通用性强的同时，带来的问题就是针对肿瘤基因组研究而言，其注释结果中缺乏肿瘤特异性的注释内容，而且其注释结果为VCF格式，需要进一步转换为MAF格式才可以进行肿瘤研究的下游分析，不够便利。

为了解决这个问题，Broad Institute的科学家开发了一款名为oncotator的注释软件，专门针对肿瘤基因组研究进行设计，其注释结果可以直接输出成MAF格式，官网如下

https://software.broadinstitute.org/cancer/cga/oncotator

该软件集成了14种不同来源的注释信息，分成以下4大类别

1. Genomic Annotations
2. Protein Annotations
3. Cancer Variant Annotations
4. Non-Cancer Variant Annotations

不同类别对应的数据库展示如下

该软件的源代码保存在github上，网址如下

https://github.com/broadinstitute/oncotator/releases

同时该软件依赖一个整合好的数据库，下载方式如下

wget -r  "ftp://gsapubftp-anonymous@ftp.broadinstitute.org/bundle/oncotator/"

数据库大小为17G, 软件采用python进行开发，其安装过程比较简单，基本用法如下

oncotator \
-v  \
--db-dir /oncotator_v1_ds_Jan262015 \
--input_format=VCF \
--output_format=TCGAMAF \
input.vcf \
output.maf \
hg19

db-dir参数指定下载的数据数据库的路径，最后三个参数对应输入文件，输出文件和基因组版本，该软件只支持hg19版本。

为了方便没有编程经验的科研工作者，同时也提供了web 服务，网址如下

http://portals.broadinstitute.org/oncotator/

上传tsv格式的突变数据即可，示意如下

结果展示如下

通过该软件可以得到MAF格式的注释文件，更加方便的用于下游的数据分析。