DGV:人类基因组结构变异数据库

DGV数据库收录了健康样本中大于50bp以上的基因组结构变化信息，对应的文章发表在Nucleic Acids Research上，链接如下

https://academic.oup.com/nar/article/42/D1/D986/1068860

数据库的网址如下

http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home

从NCBI dbVar和EBI DGVa两个大型的基因组结构变异数据库中，搜索正常样本对应的研究结果，经过严格的质控之后，将相关数据存储到DGV中来，数据构建的pipeline示意如下

目前该数据库收录了来自55个研究项目，两百多万个基因组结构变异信息，涵盖了多项检测技术的结果，如下图所示

通过首页的检索框，可以方便的进行检索，以CFTR为例，结果在gbrowser基因组浏览器中进行展示，示意如下

给出了给区域对应的结构变异信息，来自dbVar的是以nsv开头的编号，来自DGVa的是以esv开头的编号，该数据库中收录的是dgv开头的编号，另外还有OMIM, DECIPHER, UCSC segmental duplication等注释信息。

该数据库中收录的CNV的长度如下所示

大部分集中在1-10kb左右，该数据库作为一个正常样本CNV的对照数据集，在进行疾病相关的CNV研究时，可以将与该数据库中重叠的CNV去除，研究剩余的疾病患者特异性的CNV。