dbvar:染色体结构变异数据库

染色体结构变异structural variation(SV), 被定义为1kb以上范围的DNA结构变化，通常包括缺失，重复，倒位，易位，当然也包含拷贝数变异(CNV), 染色体的结构变异来源于内因或者外因的作用，很多疾病就是由于染色体结构变异导致的，环境因素也可以诱导产生结构变异。

CMT是一种神经系统疾病，影响大脑和脊髓外的外周神经系统，主要表现为腿部肌肉萎缩，行走困难，可能出现足弓变高，足部畸形等症状，科学研究发现，该疾病与17号染色体上一段结构变异相关，示意如下

两个同源染色体的不平等交叉产生了两种基因型，基因型A包含了PMP22基因的3个拷贝，而基因型B包含了PM22基因的单拷贝，基因型A的个体就会发生CMT, 基因型B的个体则易感压力性麻痹HNPP。

dbvar数据库收录了来自多个研究项目的结构变异结构，网址如下

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/

在该数据库中，数据分为以下3个层级

1. study,用std表示, 代表一个研究项目，该项目包含了一组结构变异分析结果，每个study有一个唯一的编号，如果来自NCBI，则以nstd开头，如果来自EBI,则以estd开头
2. variant regions, 用sv表示，代表存在结构变异的基因组区域，同样有一个唯一的编号，如果来自NCBI，则以nsv开头，如果来自EBI,则以esv开头
3. variant calls, 用ssv表示，代表一个具体的结构变异事件，包含了缺失，重复，CNV等多种类型，同样有一个唯一的编号，如果来自NCBI，则以nssv开头，如果来自EBI,则以essv开头

variant region与variant call的对应关系如下，一段染色体区域可以存在多个结构变异事件

通过Study Browser菜单，可以以study为单位查看相关的结构变异信息，示意如下

通过Genomes Browser菜单，可以在基因组浏览器中查看相关的结构变异信息，示意如下

该数据库是可以免费下载的，ftp地址如下

ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/dbVar/data/Homo_sapiens/by_study

提供了VCF, CSV, TSV等多种格式，dbvar与来自EBI的DGVa是互作关系，共同提供了包含健康人类与患病人类的结构变异信息，而DGV数据库则只包含了健康人群的染色体结构变异信息。