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DGVa:染色体结构变异数据库

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生信修炼手册
发布2019-12-19 11:18:11
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发布2019-12-19 11:18:11
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DGVa是一个来自EBI的染色体结构变异数据库,通过文献整理和科研人员提交两种方式,存储了多个物种的染色体结构变异信息,网址如下

https://www.ebi.ac.uk/dgva

如下图所示

该数据库与NCBI的dbvar数据库是合作关系,二者会及时的进行数据交换。该数据库的信息可以通过EBI的基因组浏览器或者biomart系统进行查看,同时也提供了FTP下载功能。另外,该数据库中的部分信息也导入到了DGV数据库中。

和dbvar数据库一致,该数据库中的信息也分为了以下3个level

  1. study,用std表示, 代表一个研究项目,该项目包含了一组结构变异分析结果,每个study有一个唯一的编号,如果来自NCBI,则以nstd开头,如果来自EBI,则以estd开头
  2. variant regions, 用sv表示,代表存在结构变异的基因组区域,同样有一个唯一的编号,如果来自NCBI,则以nsv开头,如果来自EBI,则以esv开头
  3. variant calls, 用ssv表示,代表一个具体的结构变异事件,包含了缺失,重复,CNV等多种类型,同样有一个唯一的编号,如果来自NCBI,则以nssv开头,如果来自EBI,则以essv开头

图示如下

通过Biomart可以灵活的查看和下载DGVa的数据,示意如下

官网也提供了以study为单位的下载功能,示意如下

DGva和dbvar的数据是同步的,只不过下载的文件格式不同,DGVa提供的是GCF格式,而dbvar则提供了CSV,TSV,VCF等多种格式。

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原始发表:2019-08-19,如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除

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