CNV作为一种重要的基因组结构变异形式,与很多疾病的发生发展密切相关,疾病相关CNV的文献报导很多,但是缺少一个综合性的数据库。
CNVD全称如下
copy bumber variation in Diesease
对已发表的疾病相关的CNV文献进行人工整理,整合出了一个综合性的疾病相关CNV的数据库,对应的文章链接如下
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/humu.22163
数据库网址如下
http://210.46.80.7/CNVD/
通过官网的search
菜单,可以通过多种方式进行检索,示意如下
以Gene Search
为例,可以按照染色体位置或者基因symbo进行检索,示意如下
检索结果以表格的形式进行展示,示意如下
点击每一行的view
按钮,可以查看详细信息,示意如下
该数据库中文件是可以免费下载的,示意如下
作为一个高质量的疾病相关CNV数据库,通过CNVD可以为CNV提供相关的疾病注释。