DECIPHER:疾病相关的CNV数据库

DECIPHER是一项国际化的合作项目，是一个由200多个临床中心和1600多个遗传学家和实验室构成的联盟，从各种生物信息资源中进行数据整合，提供了一套全面的工具来识别与患者表型相关的基因组结构变异，挖掘潜在的致病基因，所有的成果存在在一个在线数据库中，方便科学家查看和利用，对应的文章发表在Nucleic Acids Research上，文章链接如下

https://academic.oup.com/nar/article/42/D1/D993/1068216

数据库网址如下

https://decipher.sanger.ac.uk/

有以下多种查看方式

1. Genome browser

通过基因组浏览器来查看染色体特定位置，特定基因或者cytoband区域的变异分布情况，以SCN2A基因为例，结果示意如下

在表示CNV时，蓝色代表gain, 红色代表loss。

2. Phenotype browser

查看各种表型对应的信息，结果示意如下

点击Find all链接，可以查看该表型相关的CNV数据。

3. Genes

以基因为单位，展示了与疾病表型相关的基因组变异所在的基因，结果示意如下

4. CNV Syndromes

展示了与发育障碍综合征相关的CNV变异，以list和染色体分布两种形式进行展示， 示意如下

5. Gene Disorders

展示了clinvar数据库中与表型相关的基因变异信息，结果示意如下

通过该数据库，可以查看已知的疾病相关的CNV信息，在筛选致病性CNV时，可以作为一个过滤条件。