首页
学习
活动
专区
工具
TVP
发布
社区首页 >专栏 >ISCA数据库简介

ISCA数据库简介

作者头像
生信修炼手册
发布2019-12-19 11:22:25
1.6K0
发布2019-12-19 11:22:25
举报
文章被收录于专栏:生信修炼手册生信修炼手册

ISCA全称如下

International Standards for Cytogenomic Arrays

是一个由芯片测序厂商和各个大学实验室构成的委员会,其目标如下

  1. 提供一个染色体微阵列芯片设计的标准
  2. 提供一个国际化的公开的数据库,存储表型相关的CNV信息,方便科研人员和临床医生进行查看
  3. 提供一个解释CMA分析结果的标准

官网如下

http://www.iscaconsortium.org/

目前该数据库中的信息已经移动到了dbGap和dbVar数据库中,以dbGap为例,链接如下

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000205.v6.p2

对应的dbVar数据库的链接如下

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd37/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd75/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd45/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd101/

在该数据库中使用到的染色体微阵列芯片汇总如下

数据的下载可以通过dbVar数据库,示意如下

下载对应的Variant Calls即可,该数据库中对CNV的致病性分为了以下3类

  1. Pathogenic
  2. Likely pathogenic
  3. Benign
  4. Uncertaion signigicance

分别为致病,可能致病,良性和临床意义不明确的CNV, 后续在对CNV的临床意义进行分类时,也都是参考了这一标准。

本文参与 腾讯云自媒体分享计划,分享自微信公众号。
原始发表:2019-08-29,如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除

本文分享自 生信修炼手册 微信公众号,前往查看

如有侵权,请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除。

本文参与 腾讯云自媒体分享计划  ,欢迎热爱写作的你一起参与!

评论
登录后参与评论
0 条评论
热度
最新
推荐阅读
相关产品与服务
数据库
云数据库为企业提供了完善的关系型数据库、非关系型数据库、分析型数据库和数据库生态工具。您可以通过产品选择和组合搭建,轻松实现高可靠、高可用性、高性能等数据库需求。云数据库服务也可大幅减少您的运维工作量,更专注于业务发展,让企业一站式享受数据上云及分布式架构的技术红利!
领券
问题归档专栏文章快讯文章归档关键词归档开发者手册归档开发者手册 Section 归档