ISCA数据库简介

ISCA全称如下

International Standards for Cytogenomic Arrays

是一个由芯片测序厂商和各个大学实验室构成的委员会,其目标如下

  1. 提供一个染色体微阵列芯片设计的标准
  2. 提供一个国际化的公开的数据库,存储表型相关的CNV信息,方便科研人员和临床医生进行查看
  3. 提供一个解释CMA分析结果的标准

官网如下

http://www.iscaconsortium.org/

目前该数据库中的信息已经移动到了dbGap和dbVar数据库中,以dbGap为例,链接如下

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000205.v6.p2

对应的dbVar数据库的链接如下

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd37/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd75/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd45/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/studies/nstd101/

在该数据库中使用到的染色体微阵列芯片汇总如下

数据的下载可以通过dbVar数据库,示意如下

下载对应的Variant Calls即可,该数据库中对CNV的致病性分为了以下3类

  1. Pathogenic
  2. Likely pathogenic
  3. Benign
  4. Uncertaion signigicance

分别为致病,可能致病,良性和临床意义不明确的CNV, 后续在对CNV的临床意义进行分类时,也都是参考了这一标准。

本文分享自微信公众号 - 生信修炼手册(gh_0146e37a8a70),作者:lzyg

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原始发表时间:2019-08-29

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