mutagene:肿瘤突变频谱数据库

mutagene是一个肿瘤突变频谱数据库，从ICGA, TCGA等肿瘤项目中收集整理蛋白编码基因上的体细胞突变数据，分析识别对应的突变频谱，对应的文章发表在Nucleic Acids Research,链接如下

https://academic.oup.com/nar/article/45/W1/W514/3796332

网址如下

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/mutagene/ 通过Explore菜单，可以查看数据库中收录的突变频谱信息，包括两个部分

1. Mutational profiles

根据以下4种条件，分别计算突变频谱

1. Cancer types
2. Primary tumor sites
3. Benign samples
4. Cancer Census Genes

以肿瘤类型为例，结果示意如下

每个突变频谱用一个MG开头的编号唯一标识，提供了对应的频率分布柱状图，示意如下

2. Mutational signatures

采用NMF非负矩阵分解算法，从突变频谱中提取突变特征，提供了以下几种特变特征

1. MUTAGENE-5 signatures
2. MUTAGENE-10 signaltures
3. COSMIC-30 signatures

结果如下所示

通过Compare可以比较不同的突变频谱，根据样本的突变频谱进行聚类，结果示意如下

多个突变频谱的比较，结果用热图来呈现，定义了以下4种距离来衡量不同突变频谱之间的差异

1. Chi-squared distance
2. Cosine distance
3. Helliger distance
4. Jensne-Shannon distance

详细的计算公式可以参考官方文档，多个频谱比较的热图示意如下

个突变频谱的比较，结果包含以下4个部分

1. Scatterplot

用散点图的形式展示突变频率在两种频谱频谱中的分布，结果示意如下

2. Log-ratio plot

计算两种频谱中的频率比值的对数，大于0代表在一组中高表达，小于0代表在另一组中高表达，用柱状图的形式展示log ratio的值，结果示意如下

3. Histograms

将两种频谱的柱状图放在一起，便于比较，结果示意如下

4. Distance measures

结果示意如下

除此之外，官网还支持上传VCF文件，计算突变频谱等功能，更多用法请参考官网的帮助文档。