HEDD:增强子疾病相关数据库

欢迎关注”生信修炼手册”!

增强子作为一种重要的基因组顺式作用元件，在转录调控中发挥重要作用，参与很多的生物学过程，当然也包括了疾病的发生与发展。

HEDD是一个人类增强子和疾病相关的数据库，收集整理ENCODE, FANTOM, RoadMap项目中鉴定到的增强子，并通过增强子与靶基因的调控关系，靶基因与疾病的关联，建立起增强子与疾病之间的关系，对应的文章发表在Nucleic Acids Research上，链接如下

https://academic.oup.com/nar/article/46/D1/D113/4564801

该数据库的网址如下

http://zdzlab.einstein.yu.edu/1/hedd.php

目前共收录了2,793,316个增强子，包括RoadMap项目中采用ChromHMM软件预测到的2,328,833个增强子，FANTOM5项目中采用CAGE测序分析预测到的65,359个增强子和ENCODE项目中同时采用Segway和ChromHMM两款软件共同预测得到的399,124个增强子，示意如下

对于增强子基因组区域内包含的各种元件进行注释，提供了以下5种基本注释信息

1. DHS DNase酶超敏位点注释
2. TFBS 转录因子结合位点注释
3. Histone modification 组蛋白修饰注释
4. Repeats 重复元件的注释
5. Conservation 物种间保守性的注释

利用增强子的靶基因，从以下两个角度来构建增强子与疾病之间的关联

1. 从MalaCards,DISEASES,DisGeNET疾病数据库中获取基因与疾病之间的关联信息
2. 从GWAS Catalog,GWASdb,CADD数据库中获取SNP位点与疾病之间的关联信息

以靶基因和位于靶基因内的SNP位点为桥梁，构建出增强子和疾病之间关联网络。

通过Search菜单，可以通过基因组区域，疾病名称，靶基因信息进行检索，检索框示意如下

检索结果示意如下

点击第一列的增强子ID可以查看和下载详细信息

1. 基本注释

2. 与疾病的关联

3. 增强子之间的调控网络

4. 增强子，基因，转录因子间的调控网络

该数据库中的信息是可以免费下载的，不同于其他的增强子数据库，HEDD不仅提供了增强子的基因组区域等基本注释信息，更进一步通过靶基因建立起增强子与疾病之间的调控网络，对开展疾病中的增强子研究具有很大的参考意义。

·end·

—如果喜欢，快分享给你的朋友们吧—

扫描关注微信号，更多精彩内容等着你！