DisGeNet:疾病相关的基因与突变位点数据库

DisGeNet是一个专门收录人类疾病相关的基因与突变位点信息的数据库，对应的文章发表在Nucleic Acids Research上，链接如下

https://academic.oup.com/nar/article/45/D1/D833/2290909

网址如下

http://www.disgenet.org/home/

该数据库中的信息来源于以下4个部分

1. expert curated repositories
2. GWAS catalogues
3. animal models
4. scientific literature

通过整合已有的基因或者突变与疾病关联的数据库，比如ClinVar, GWASDB等, 同时通过机器学习的方法从文献中获取对应的关联信息，最终构建出一个统一的基因/突变位点与基因相关联的数据库。在该数据库中，核心信息为以下两种

1. gene-disease associations(GDAs)
2. variant-disease associations(VDAs)

通过Browser菜单，可以查看该数据库中的信息，包含以下几种

1. Diseases

这部分展示疾病或表型的信息，展示了疾病名称，MeSh给出的疾病类别，Disease Ontology给出的疾病类别，HPO给出的表型分类，关联的基因和突变位点个数等信息，示意如下

2. Genes

这部分展示基因的信息，展示了基因名称，对应的蛋白分类，关联的SNP位点个数，关联的疾病个数等信息，示意如下

3. Variants

这部分展示了突变位点的信息，展示了突变位点对应的基因，Allels和对应的频率， 关联的疾病个数等信息，示意如下

4. Summary of GDAs

这部分展示了基因与疾病的关联信息，示意如下

5. Evidences for GDAs

这部分展示了基因和疾病关联对应的文献信息，示意如下

6. Summary of VDAs

这部分展示了突变位点与疾病的关联信息，示意如下

7. Evidence for VDAs

这部分展示了突变位点和疾病关联对应的文献信息，示意如下

该数据的信息是免费下载的，为了方便获取数据，还提供了下游的各种工具，比如cytoscape APP, R包, API等，如下图所示

通过DisGeNet数据库，可以方便的获取到与疾病相关联的基因或者突变位点的信息。