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DisGeNet:疾病相关的基因与突变位点数据库

DisGeNet是一个专门收录人类疾病相关的基因与突变位点信息的数据库,对应的文章发表在Nucleic Acids Research上,链接如下

https://academic.oup.com/nar/article/45/D1/D833/2290909

网址如下

http://www.disgenet.org/home/

该数据库中的信息来源于以下4个部分

  1. expert curated repositories
  2. GWAS catalogues
  3. animal models
  4. scientific literature

通过整合已有的基因或者突变与疾病关联的数据库,比如ClinVar, GWASDB等, 同时通过机器学习的方法从文献中获取对应的关联信息,最终构建出一个统一的基因/突变位点与基因相关联的数据库。在该数据库中,核心信息为以下两种

  1. gene-disease associations(GDAs)
  2. variant-disease associations(VDAs)

通过Browser菜单,可以查看该数据库中的信息,包含以下几种

1. Diseases

这部分展示疾病或表型的信息,展示了疾病名称,MeSh给出的疾病类别,Disease Ontology给出的疾病类别,HPO给出的表型分类,关联的基因和突变位点个数等信息,示意如下

2. Genes

这部分展示基因的信息,展示了基因名称,对应的蛋白分类,关联的SNP位点个数,关联的疾病个数等信息,示意如下

3. Variants

这部分展示了突变位点的信息,展示了突变位点对应的基因,Allels和对应的频率, 关联的疾病个数等信息,示意如下

4. Summary of GDAs

这部分展示了基因与疾病的关联信息,示意如下

5. Evidences for GDAs

这部分展示了基因和疾病关联对应的文献信息,示意如下

6. Summary of VDAs

这部分展示了突变位点与疾病的关联信息,示意如下

7. Evidence for VDAs

这部分展示了突变位点和疾病关联对应的文献信息,示意如下

该数据的信息是免费下载的,为了方便获取数据,还提供了下游的各种工具,比如cytoscape APP, R包, API等,如下图所示

通过DisGeNet数据库,可以方便的获取到与疾病相关联的基因或者突变位点的信息。

本文分享自微信公众号 - 生信修炼手册(gh_0146e37a8a70),作者:lzyg

原文出处及转载信息见文内详细说明,如有侵权,请联系 yunjia_community@tencent.com 删除。

原始发表时间:2019-07-06

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