DisGeNet是一个专门收录人类疾病相关的基因与突变位点信息的数据库,对应的文章发表在Nucleic Acids Research上,链接如下
https://academic.oup.com/nar/article/45/D1/D833/2290909
网址如下
http://www.disgenet.org/home/
该数据库中的信息来源于以下4个部分
通过整合已有的基因或者突变与疾病关联的数据库,比如ClinVar, GWASDB等, 同时通过机器学习的方法从文献中获取对应的关联信息,最终构建出一个统一的基因/突变位点与基因相关联的数据库。在该数据库中,核心信息为以下两种
通过Browser
菜单,可以查看该数据库中的信息,包含以下几种
这部分展示疾病或表型的信息,展示了疾病名称,MeSh给出的疾病类别,Disease Ontology给出的疾病类别,HPO给出的表型分类,关联的基因和突变位点个数等信息,示意如下
这部分展示基因的信息,展示了基因名称,对应的蛋白分类,关联的SNP位点个数,关联的疾病个数等信息,示意如下
这部分展示了突变位点的信息,展示了突变位点对应的基因,Allels和对应的频率, 关联的疾病个数等信息,示意如下
这部分展示了基因与疾病的关联信息,示意如下
这部分展示了基因和疾病关联对应的文献信息,示意如下
这部分展示了突变位点与疾病的关联信息,示意如下
这部分展示了突变位点和疾病关联对应的文献信息,示意如下
该数据的信息是免费下载的,为了方便获取数据,还提供了下游的各种工具,比如cytoscape APP, R包, API等,如下图所示
通过DisGeNet数据库,可以方便的获取到与疾病相关联的基因或者突变位点的信息。