探索一个消费级基因检测结果
最近生信技能树公众号抽奖，中了一个基因检测试剂盒，挺开心的，给我老婆检测了一下，恭喜她成为我们家第一个有基因检测数据的人。感谢陕西图灵生物的奖品。检测是采用消费级基因检测常用的snp芯片，60万左右的位点，拿到的结果大概有13M左右的样子。很友好地给了我原始数据，下面探索一下原始数据。
1.总览
1）查看一下各个染色体上的位点分布情况
这块应该是aff的芯片总共的559535个位点，看下在各个染色体上的分布情况，还是拉出我的脚本。
大概这个芯片的特色在于多了一些线粒体的位点用母系祖缘分析吧。
2）未分出的位点数
#先看看Y染色体上的点 cat ywc.txt | grep 'Y'| wc -l46241#再看看所有是‘-’的位点数 cat ywc.txt | grep '-'| wc -l71569那么真正未分出的位点是71569-46241=25238个。
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#以sg开头的位点，应该是图灵自己加上的。cat ywc.txt | grep 'sg'| wc -l336822.甲亢
看看中国人甲亢的易感位点，因为发现报告中没有给出甲亢的相关内容，而中青年女性较易感。先找一下甲亢的位点有哪些。
中国人GWAS的几个位点
新闻报道，2011年上海交通大学医学院附属瑞金医院旗下的上海市内分泌研究所、上海市血液病研究所联合国家人类基因组南方研究中心，发现了两个新的甲亢致病易感基因。http://www.nature.com/articles/ng.898
rs3761959 1 157669278 CT
风险基因是A，CT应该测的是反向链，那么CT的风险应该是1.23倍。
rs9355610 6 167383075 GG
风险基因是G，GG的风险应该是1.19*1.19=1.4161
rs1024161 2 204721752 TT 这个位点的风险基因型是G，所以应该是正常风险。
rs4947296 6 31058178 CT 这个位点的风险基因型是C，所以风险值是1.77。
rs6903608 6 32428285 TT 这个位点的风险基因型是C，所以应该是正常风险。
rs6457617 6 32663851 TT 这个位点的风险基因型是T，所以风险值是1.4*1.4=1.96。
rs2281388 6 33060118 AA 这个位点的风险基因型是T，所以风险值是1.64*1.64=2.689。
rs12101261 14 81451229 CT 这个位点的风险基因型是T，所以风险值是1.35。
rs6832151 位点没有检测，也没有找到联锁不平衡的位点，所以暂时不看了。
综上，应该是偏高了，甲亢易感！
3.HLA
之前有个软件SNP2HLA可以把snp芯片的结果转化成HLA分型的，软件数据库里面还有中国人的数据集，相对准确，可以分到每个基因座两位，准确度因基因座而不同，还有个网站，也可以实现将23andme等的结果提取出HLA型。下面我测试一下在线网站的方法：
网站的方法，简单易行，虽然可能准确度有点问题，先试试，话说这个网页是采用HIBAG这个R包实现的，看名字应该是个中国人或者华人写的，点赞一个！ http://hla.nicokist.com/
看它的示例数据只有A、B、C三个基因座的结果，结果准确性偏低的。今天逛wegene论坛发现一个可以将wegene等芯片的数据转换成23andme的，试试行不行，地址地这：http://joshua.galaxy.42dna.com/wgto23/
竟然成功了，结果类似上面的，虽然只有01， 0.59和0.85的准确率，仅供娱乐娱乐。