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Annovar用法大揭秘

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阿凡亮
发布2020-04-13 13:22:56
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发布2020-04-13 13:22:56
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文章被收录于专栏:生物信息学生物信息学

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Annovar用法大揭秘

前言

拿到测序数据,通过GATK等其他分析软件找到突变位点后,我们最想知道的就是这个位点存在于哪个基因?是有义突变还是无义突变?是否引起了编码氨基酸的变化?它在人群中的频率是多少?如果是做疾病研究的话,我们也很想知道这个位点的突变是否是有害突变等很多问题。没关系,这些问题annovar软件都可以帮你解答,下面我将详细介绍下annovar软件的下载,安装以及具体使用方法。

annovar的下载及安装

Annovar是用perl语言写的,可以在任何安装了perl的系统上运行,且不需要进行安装,直接下载解压就可以使用。但它的下载需要注册,且需要使用教育机构或者科研单位后缀的邮箱。当然,如果你没有注册邮箱也没有关系,后台回复annovar即可得到软件安装包。Annovar主要有三种不同形式的注释方式:

1、Gene-based annotation:根据SNP或者CNV的位置来判断是否会引起蛋白质编码的变化,是否发生了氨基酸的改变。

2、 Region-based annotation: 来鉴定特定基因组区域的突变。

3、Filter-based annotation:用来鉴定特定数据库中的突变。

下载完annovar并且解压之后,主要包括以下文件:

  • example:存放的是示例文件
  • humandb:部分注释数据库的文件,annovar的软件中自带了一部分,根据自己的研究需要也可以自己下载
  • annotate_variation.pl:主程序,用来进行数据库的下载,以及不同形式的注释
  • coding_change.pl:用来推断蛋白质的序列是否发生变化
  • convert2annovar.pl:将其他多种形式转化为annovar可识别的形式(如将vcf文件转化为annovar可识别形式)
  • retrieve_seq_from_fasta.pl:自行建立其它物种的转录本
  • table_annovar.pl:可以一次完成三种不同形式的注释
  • variants_reduction.pl:用来定制过滤注释流程

— 输入文件 —

Annovar的输入文件是一个简单的文本格式文件,其中前五列应分别是染色体号、突变位点在染色体上的起始位置、突变位点的结束位置、该突变位点在参考序列上的碱基以及该位点的突变碱基,其他列的内容可以有也可以没有。

如果输入文件是vcf文件,可以采用annovar的convert2annovar.pl程序将vcf文件转化为annovar可识别的文件形式,具体的命令如下:

perl convert2annovar.pl -format vcf4 G-001.vcf -outfile G.avinput

输出文件的格式为:

— 数据库下载 —

Annovar的注释主要依赖于数据库,因此在进行分析之前,应将所需的数据库下载到humandb文件夹中,下载的命令如下:

perl annotate_variation.pl -buildver hg19 -downdb -webfrom annovar avsnp147 humandb/

-buildver:对应参考基因组的版本

-downdb –webfrom annovar:从annovar库中下载对应的数据库,如果不知道要下载什么数据库,可以在annovar库中查看对应的数据库以及对应的功能,网址为:(http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/)

avsnp147:下载的数据库的名称

humandb:下载到humandb文件夹中

— 结果注释—

整理好输入文件格式以及下载好数据库后,就可以进行注释了,下面以table_annovar.pl为例介绍下annovar的注释功能,具体命令如下:

perl table_annovar.pl GCK.avinput annovar/humandb/ -buildver hg19 -out GCK -remove –protocol refGene,1000g2015aug_eas,1000g2015aug_eur,1000g2015aug_sas,1000g2015aug_amr -operation g,f,f,f ,f -nastring .

table_annovar.pl:输入文件

-buildver:参考序列版本

-out:输出文件

-remove:删掉程d序运行过程中产生的中间文件

–protocol:数据库的名称

-operation:对应顺序的数据库的类型,如千人基因组,dbsnp数据库等(g代表gene-based、r代表region-based、f代表filter-based),与前面数据库一一对应

-nastring .:缺省值用.表示

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原始发表:2019-11-03,如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除

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