单倍型分析软件Haploview的导入格式及使用
Haplovew目前主要接受：Linkage Format；PHASE format；PLINK format；Hapmap format；Haps format等格式的输入文件，下面将对这些文件的具体格式做以介绍。
1
输入文件格式
01
Linkage format输入文件格式
这种格式的文件需要输入两个文件，一个是数据信息文件（sample.ped文件），一个是位置信息文件（sample.info文件）。
- 如sample.ped文件：（无关个体之间的研究）
该文件的第一列是家系的ID，如果是无关个体之间的研究，该列应为不重复的ID号；
第二列为个体的ID，做无关个体的研究，每个个体的编号不能重复；
第三列是父亲的ID，如果是无关个体的研究，该列为0；
第四列是母亲的ID，如果是无关个体的研究，该列为0；
第五列是个体的性别信息，其中1代表男性，2代表女性，如果研究个体的性别未知，该列用0表示；
第六列是个体的患病情况，0代表患病情况未知，1代表未患病， 2代表患病；
第七列之后，每两列代表个体一个位点的SNP信息，该软件不能识别A/T/C/G/N碱基，因此后续的SNP信息只能用数字表示， 其中1=A; 2=C; 3=G; 4=T; 缺失碱基用0表示；
- 第二个sample.info文件：
位置信息文件中，主要包括两列：
第一列为SNP的名称，可以是rs号；
第二列是该位点的位置，可以是在染色体上的绝对位置，也可以是相对位置；
注意：这个文件的行数必须和sample.ped文件中第七列后的SNP数目相同，且和sample.ped文件中的位置一一对应）
02
Haps format输入文件格式
这种格式的输入文件的格式主要包括两个文件，一个是位置信息文件，一个是数据信息文件，其中位置信息文件和Linkage format文件相同，数据信息文件（sample1.ped）主要包括以下几列：
- 如sample1.ped
第一列是家系的ID，如果是无关个体之间，该列应为不重复的编号；
第二列是个体的ID，如果是无关个体，应为不重复的编号；
第三列之后是等位基因的信息，用0-4表示，其中0表示缺失的数据，h表示这个位点是杂合的位点；和Linkage format格式一样，1=A; 2=C; 3=G; 4=T；
03
Hapmap PHASE format文件格式
这种格式的输入文件包括三个独立的文件，其中第一个文件Data file是一个二进制的等位基因信息文件；第二个文件是样本信息文件，包括了样本的ID号，第三个文件是legend文件，包括marker、position、0和1四列，且这四个文件中只有这个文件含有表头行。
04
Hapmap 和Plink format文件格式
Hapmap format和Plink format格式文件可以从网上下载；包括了hapmap和plink格式；
下载的网址为：ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/hapmap/genotypes/hapmap3/下载的界面为：
2
软件运行步骤以及结果解释
下面以Linkage format格式为例，讲一下软件的运行步骤以及结果的解释：
首先在Haploview软件的界面中点击Linage Format，出来的界面中显示要输入Data File 和Locus Information File，点击Data file 后面的Browse，输入按照上面格式整理好的文件。（Haploview有一个默认关联，即如果两个文件主要名称一样，且这两个文件应该放在一个文件夹中时，扩展名分别为ped和info，只要导入ped文件，haploview软件会自动导入info文件）
点击LD plot按钮，可以看到如下的图，其中颜色从红色到白色，代表了连锁程度从高到低，深红色表示完全连锁。
点击Haplotypes按钮，出现如下界面，其中灰色的数值表示左右的block在群体中的频率。
Tagger按钮主要用于挑选tagSNPs，r2是指两个位点之间的统计学关联，一般认为r2大于或等于0.8，就可以用一个点代表另一个点。
今天的分享就到这里有什么问题留言吧！