玩转基因组浏览器之使用IGV查看基因结构信息

基因结构是最基本的基因组注释信息，通常情况下，我们最关心基因区域内的数据分布情况，有多种文件格式可以存储基因结构信息

1. GFF
2. GTF
3. BED

用固定格式来存储对应的信息，使得生物信息软件可以更加标准化其输入输出，为数据分析带来便利。但是存储在文件中的信息对于我们而言，并不够直观。为了更加直观的查看基因结构，可以使用IGV浏览器，只需要将对应格式的文件导入软件中即可。

基因结构信息的本质是染色体坐标，IGV要求导入的数据必须是排序之后的结果。以GTF文件为例，可以采用如下命令先进行排序

sort -k1,1 -k4,4n -k5,5n hg19.gtf > hg19.sort.gtf

排序之后还需要对文件建立索引，这样检索的速度会更快，用igvtools可以建立索引，命令如下

igvtools  index hg19.sort.gtf

运行完成后，会生成一个后缀为idx的文件，将排序后的gtf文件和其索引放在同一个目录下，然后导入gtf文件即可。导入成功之后, 可以看到如下所示的结果

所有的转录本折叠在同一行进行展示，下方是对应的gene name。这种展示方式称之为Collapsed, 比较节省空间，但是很多的转录本折叠在一起，无法相互区分。

同一个基因的多个转录本会存在重叠，相邻基因的转录本也可能存在重叠，为了更加的区分重叠的转录本，还支持以下两种展示方式

1. Expanded

结果示意如下

2. Squished

结果示意如下

通过右键可以切换不同的展示方式，Expanded模式下转录本区分的最清楚，但是占据的空间很大，Squished则是一种折中方案，抛弃了gene_name, 进一步压缩了空间。

每一条转录本，由3种元素构成

1. 矩形
2. 线条
3. 箭头

示意如下

其中矩形表示exon区域 ，线条表示基因的正负链信息，向右的箭头表示正链，向左的箭头表示负链。有时会看到类似下图的转录本结构

上图中较窄的矩形区域表示的是UTR区域，对于蛋白编码RNA, 当GTF文件中提供了UTR或者CDS的区间时，会自动计算出UTR区域并进行标注。