玩转基因组浏览器之VCF文件的可视化

除了基因结构，测序深度的可视化外，IGV也可以展示基因组变异信息，支持以下两种文件格式

1. VCF
2. MAF

VCF是存储突变位点分型结果的标准文件格式，而MAF是由TCGA制订的，存储突变位点注释信息的文件格式。本文主要展示VCF文件导入IGV的详细过程。

首选我们需要对VCF文件建立索引，可以使用tabix软件来实现，操作方法如下

# 使用bgzip进行压缩
bgzip input.vcf

# 对压缩文件建立索引
tabix -p vcf input.vcf.gz

建立索引之后，就可以直接将vcf.gz文件导入IGV进行查看，结果示意如下

VCF文件中存储了多个样本的分型结果，每个位点的突变类型用不同颜色表示

1. 深蓝色，杂合突变
2. 青绿色，纯合突变
3. 灰色，纯合未突变

在最上方用柱状图来表示allel在所有样本中的频率，蓝色表示ref allele, 红色表示alt allele。不同颜色表征不同的突变类型，可以形成类似热图的效果，方便直观的比较不同样本突变情况的异同。