玩转基因组浏览器之查看MAF文件

对于基因组变异位点的存储，除了VCF外，还有一种常见的文件格式——MAF，是专门针对human突变位点注释信息的存储而定义的一种文件格式，最早在TCGA项目中广泛使用，在一个文件中同时包含所有样本的SNV和对应的注释信息，详细的格式介绍可以查看以下文章

• MAF:Mutation Annotation Format格式简介

本文的重点是如何使用IGV来查看MAF文件, 之所以说查看，是因为对于MAF的可视化，有更专业的工具

• maftools: 可视化maf文件的神器

IGV作为一款基因组浏览器，最大的特点是动态地查看基因组上各种信息的分布，对于MAF文件，导入IGV之后，首先会看到如下所示的柱状图

MAF文件中记录了多个样本的突变位点注释信息，上图中每一行表示一个样本，柱子的高低表示该区域突变位点的个数。进一步放大到单条染色体水平，可以看到如下所示的图

不同的突变类型用不同颜色的矩形表示，突变类型和颜色的对应关系可以通过菜单栏中的view->preferences中进行查看，示意如下

当然你也可以更改配置，将突变类型设置成你想要的颜色。对于MAF和VCF而言，IGV的长处都不是可视化，而是允许我们方便的查看任意基因组区域上突变位点的信息。

除了上述基本功能，IGV还支持将MAF中的突变位点与其他信息想叠加，详细的用法请查看以下链接

https://software.broadinstitute.org/software/igv/MutationData