使用HLAscan进行HLA分型

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HLAScan是由韩国的科研团队开发的一款HLA分型工具，可以处理WGS, WES和目标区域捕获测序的数据，将reads与IMGT/HLA数据库中的reads进行比对，然后确定HLA的基因型信息。

软件的开发团队利用测试数据，评估了以下几个软件的分型效果

可以看到HLAscan能够提供可靠的2位和4位分型的结果。官网链接如下

http://www.genomekorea.com/display/tools/HLAscan

最新版本为hlascan_v2, 安装过程如下

unzip hla_scan_r_v2.1.2.zip
unzip data-set.zip

除了软件的安装包，官方还提供了测试数据集，直接下载解压就可以使用了，基本用法如下

hla_scan_r_v2.1.2 -b NA12155.chr6.bam -d HLA-ALL.IMGT -v 38

-b参数指定输入的bam文件，-d指定数据库的名字，数据库是软件自带的，-v指定基因组版本hg38。

软件默认对HLA-A基因进行分型，除了该基因外，还支持以下基因的分型

1. HLA-A
2. HLA-B
3. HLA-C
4. HLA-E
5. HLA-F
6. HLA-G
7. MICA
8. MICB
9. HLA-DMA
10. HLA-DMB
11. HLA-DOA
12. HLA-DOB
13. HLA-DPA1
14. HLA-DPB1
15. HLA-DQA1
16. HLA-DQB1
17. HLA-DRA
18. HLA-DRB1
19. HLA-DRB5
20. TAP1
21. TAP2

软件也支持直接提供fastq格式的输入序列，具体用法可以参考官网的说明。 运行过程中会显示如下的log信息

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HLAscan v2.1
Report created
2018. 7. 23.    11:25:32
========================================================
HLA gene : HLA-A
# of considered types : 3182
----------- HLA-Types -----------
[Type 1]    01:11N    EX3_3.29348_45    EX2_3.75926_100    EX4_24.0471_100    EX5_35.1966_100    
[Type 2]    01:11N    EX3_3.29348_45    EX2_3.75926_100    EX4_24.0471_100    EX5_35.1966_100

可以看到，对于HLA-A基因，基因分型的结果为HLA-A*01:11N。