SAM/BAM文件格式简介(一)

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将reads比对到参考基因组上，我们称之为mapping。mapping的工具很多，为了方便下游分析，对于mapping产生的文件，业界有一个统一的标准，这个标准就是SAM。

SAM全称Sequence Alignment/MAP format, 从命名上可以看到，这种文件就是用来存储序列比对信息的。SAM文件是一种纯文本文件，分为两个部分，头部head section和正文的比对部分alignment section。

本文首先介绍下头部信息，头部信息不是必须的，可以没有。

头部信息以@开头，通常是一些注释信息。SAM文件标准事先定义了以下几种类型的信息，对于每种信息，又细分为不同的tag, 其中有部分tag是必须的，其他是可选的，每个tag会有对应的value, 采用tag:value的写法。

1.HD

HD代表head line,是头部信息的第一行，这部分信息包含VN, SO, GO3种tag,VN代表版本号，SO代表排序的标准，unsorted表示没有排序，queryname表示按照输入序列的名称进行排序，coordinate表示按照比对位置进行排序，按照比对位置排序时，首先按照染色体排序，然后才是染色体上的比对位置。染色体的排序和SQ标签指定的染色体顺序一致。

在HD中，VN信息是必须有的。

2.SQ

SQ代表sequence, 表示参考基因组的序列信息，包含SN, LN, AH, AN, AS, M5, SP, UR这几种tag, 每条序列都会有对应的一行信息。

SN代表序列名称，LN代表序列的长度，AS代表基因组的组装版本信息，M5代表序列的MD5码，SP代表物种，UR代表序列对应的文件路径。

对于基因组而言，序列有primary_assembly和alt_scaffold之分。对于alt_scaffold的序列，有专属的AH和AN两种tag。 AH表示这条序列为alternative locus, AN代表alternative序列的名字。

在SQ中，SN和LD信息是必须有的。

3.RG

RG代表read group, 当合并不同样本的sam文件时，就是根据RG信息区分不同的样本， 这部分信息包含非常多的tag, 重点介绍以下常用的几种。

ID每个group拥有一个唯一的ID, LB代表library,表示文库的名字，PG代表program, 表示软件的名字，PL代表platform, 表示测序平台的名字，可选值有ILLUMINA, PACBIO， SM代表sample, 表示样本名称。

在RG中，ID信息是必须有的。

4.PG

PG代表程序，包含了产生这个SAM文件的软件和命令，常用的tag有以下几种。

ID代表软件的唯一的id, PN代表软件的名字，CL代表对应的命令，VN代表软件的版本。

在PG中，ID信息是必须有的。

5.CO

CO代表注释信息，这部分信息不常用。

在实际操作中，常见的是HD, SQ, RG, PG这四种头部信息。

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