gnomAD 数据库简介

gnomAD 是一个学术联盟组织，这个组织收集和整理了各种大规模的外显子和全基因组测序数据，并面向全世界免费开放。在它的第一个版本中，只包含了外显子测序的数据，称为Exome Aggregation Consortium(ExAc)。

官方网址如下：

http://gnomad.broadinstitute.org/about

目前最新版本为2.0.2, 更新于2017年10月3号。数据库中的变异信息都是基于hg19构建的，在该数据库中，也包含了来自不同人群的数据

在网站上，可以方便的对基因或者转录本进行检索。在左上角的输入框输出感兴趣的基因或转录本即可，在检索结果中，会给出该基因或转录本相关的变异位点。示例如下

http://gnomad.broadinstitute.org/gene/ENSG00000160349

1. 基因的基本信息

基因名称，包含的变异位点个数， 和其他数据库的链接等信息

2. 覆盖度信息

蓝色代表外显子测序的数据，绿色代表全基因组测序的数据

3. 变异位点的详细信息

变异位点的注释采用的是VEP软件

官网上还提供了下载地址，网址如下

http://gnomad.broadinstitute.org/downloads

1. Exome Data

2. Genome Data

通常我们把gnomAD当做是一个生殖细胞突变的集合，在研究体细胞突变时，可以作为参照。虽然在数据库构建过程中，已经尽可能的踢掉了一些可能的体细胞突变位点，但是仍会存在一些，此时可以考虑用频率来过滤。