plink PED 文件格式介绍

plink是进行全基因组关联分析常用的软件之一，该软件需要两种基本格式的输入文件，ped和map。本篇重点介绍一下ped格式。

对于ped格式而言，包含了以下几种信息

1. 家系结构；
2. 性别信息；
3. 表型信息；
4. snp calling信息；

ped格式是一个纯文本的文件，至少需要6列，每列有空格或者\t分隔。这6列 分别代表以下含义

1. Family ID
2. Individual ID
3. Paternal ID
4. Maternal ID
5. Sex
6. Phenotype

Family ID用来表示家族，同一个家族用同一个family ID表示；Individual ID用来表示个体，family ID和Individual ID连起来必须能够唯一表示每个样本；Paternal ID表示父本ID, Maternal ID表示母本ID, 通过以上4个属性，可以完全表征样本的家系结构信息。

Sex表示性别, 1代表male，2代表female, 其他数字表示unknown。

phenotype代表表型，其中表型可以是离散型的（比如质量性状），也可以是连续型的（比如数量性状），plink会自动识别对应的类型。通过以上6个必须的字段，可以完整的映射到某一性状的家系图上。

对于关联分析而言，除了表型相关信息，还需要基因型信息。在ped格式的文件中，剩余的列通常用来表示基因型信息。在ped文件中，每个snp位点的基因型需要两列来表示，分别表示major allel 和 minor allel。在表示基因型时，既可以使用A,C,G,T字母的形式，也可以采用1,2数字编码的形式。默认情况下，用0来表示基因型的缺失。

一个ped文件的示例如下

1 1 0 0 1  1  A A  G T
2 1 0 0 1  1  A C  T G
3 1 0 0 1  1  C C  G G
4 1 0 0 1  2  A C  T T
5 1 0 0 1  2  C C  G T
6 1 0 0 1  2  C C  T T

在这个ped文件中，所有样本之间相互独立，没有亲缘关系，所以每个样本有一个唯一的family ID；对于样本而言，只需要family ID和Individual ID两个字段的信息连起来，能够唯一表示一个样本即可，由于family ID已经和样本是一一对应关系了，所以这里的Individual ID统一用1表示。

由于没有亲缘关系，Paternal ID和Maternal ID也没有了意义，取值全都为0； 性别全部为1，表明所有样本都为男性；phenotype的取值有1和2两种，是离散型的。最后的4列信息代表2个SNP位点的基因型信息，每两列一个SNP位点。