HGMD,全称Human Gene Mutation Database, 存储了人类疾病相关的突变信息,由于其全面性,在突变研究领域,有广泛应用。
HGMD有两个版本
两种版本收录的数据比对如下
HGMD的官网提供的检索功能,也需要学术邮箱注册账号,才可以使用。我这边就无法查看对应的数据了。
从上面的比对情况也可以看得出来,专业版的数据库效果更佳,有条件的可以使用专业版的数据库来进行变异位点的注释。
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