HapMap-人类基因组单倍型图谱

在2001年的时候，HapMap联盟发起了HapMap 计划，旨在构建人类基因组的单倍体图谱，由多个国家和组织的科研人员合作完成。通过对1000多个来自不同地区的人群进行分析，得到数量巨大的变异位点和基因型信息，这些信息对全世界免费公开。

通过大量样本构建高密度的SNP图谱，可以得到更为可靠的关联分析结果，为人类的分子遗传机制和疾病相关研究选提供了数据基础，对于人类基因组的研究具有里程碑式的意义，开启了群体遗传研究的新纪元。

这个计划共分成了3个阶段，2005年的时候，发布了第一阶段的数据，提供270个样本的SNP分型结果，这些样本来自四个不同的人群，分别为CEU, CHB，JPT, YRI, ；在2007年的时候，发布了第二阶段的数据，在第一阶段发现的SNP位点的基础上，新增了210多万个SNP位点，提供了更高密度的SNP图谱；第3阶段对更多的人群和样本进行测序，同时还提供了大量的低频SNP位点。

HapMap 计划中，所有的样本来源于以下11个人群

目前HapMap 网站已经关闭了，因为有了更好的替代品（1000G数据库），但是数据还是可以在NCBI上下载得到，网址如下

ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/hapmap/

如果需要VCF格式的数据，还可以从GATK提供的网址下载

ftp://ftp.broadinstitute.org/bundle/

随着1000 Genome数据库的出现，HapMap已经退出了历史舞台，但是了解这个计划的作用和意义还是很有必要的。