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HapMap-人类基因组单倍型图谱

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生信修炼手册
发布2020-05-11 10:37:37
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发布2020-05-11 10:37:37
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在2001年的时候,HapMap联盟发起了HapMap 计划,旨在构建人类基因组的单倍体图谱,由多个国家和组织的科研人员合作完成。通过对1000多个来自不同地区的人群进行分析,得到数量巨大的变异位点和基因型信息,这些信息对全世界免费公开。

通过大量样本构建高密度的SNP图谱,可以得到更为可靠的关联分析结果,为人类的分子遗传机制和疾病相关研究选提供了数据基础,对于人类基因组的研究具有里程碑式的意义,开启了群体遗传研究的新纪元。

这个计划共分成了3个阶段,2005年的时候,发布了第一阶段的数据,提供270个样本的SNP分型结果,这些样本来自四个不同的人群,分别为CEU, CHBJPT, YRI, ;在2007年的时候,发布了第二阶段的数据,在第一阶段发现的SNP位点的基础上,新增了210多万个SNP位点,提供了更高密度的SNP图谱;第3阶段对更多的人群和样本进行测序,同时还提供了大量的低频SNP位点。

HapMap 计划中,所有的样本来源于以下11个人群

目前HapMap 网站已经关闭了,因为有了更好的替代品(1000G数据库),但是数据还是可以在NCBI上下载得到,网址如下

ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/hapmap/

如果需要VCF格式的数据,还可以从GATK提供的网址下载

ftp://ftp.broadinstitute.org/bundle/

随着1000 Genome数据库的出现,HapMap已经退出了历史舞台,但是了解这个计划的作用和意义还是很有必要的。

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原始发表:2018-05-26,如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除

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