VCF格式介绍
VCF全称为Variant Call Format, 是一种纯文本文件，用来存储变异位点信息，主要包括3个部分的内容
- mate-information line
- header line
- data line
示例文件如下
1. mate-information line
以##开头，格式为key=value。 fileformat是必须的字段，表明VCF格式的版本，写法如下
##fileformat=VCFv4.2
其他行主要用来描述INFO, FORMAT, FILTER等字段的具体含义。
2. header line
以#开头，\t分隔，至少包含以下8个字段
CHROM : 染色体名字
POS : 染色体的位置，起始位置为1
ID : 变异位点在数据库中的ID,如果是dbsnp数据库，推荐使用rs号，如果没有ID,用点号表示缺失值
REF : 参考基因组上的碱基
ALT : 变异之后的碱基
QUAL : 变异位点的质量，质量值越高，为真实的变异位点的概率越大
FILTER : 过滤信息，PASS 代表通过了过滤；对于过滤失败的位点，会给出对应的过滤失败的原因，具体的含义可以查看mate-information line 中对FILTER 字段的描述
INFO ：额外的信息，具体的含义可以查看mate-information line 中对INFO 字段的描述
3 .data line
每一行记录一个变异位点的信息，具体的内容可以参考header line 中的解释。常见的变异类型包括SNP, 插入和缺失这3种，这3者的差别主要体现在REF和ALT两个字段上。 SNP 示例如下, 由G突变成A
REF ALT G A
缺失示例如下，缺失了TC
REF ALT GTC G
插入示例如下， 插入了T碱基
REF ALT C CT
SNP很好理解，REF和ALT单个碱基不同，插入和缺失在表示时，起始位置都会在发生变异的位点的前面几个碱基，比如上面例子中的TC缺失，在REF中起始位置为前面的G碱基；T碱基的插入，在REF中起始位置为前面的C碱基。
多个样本的变异分析结果中，有时会看到下面的例子
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO 20 2 . TC TG,T . PASS DP=100
在ALT字段中用逗号连接了多个字符，表示在不同的样本中检测到了多种变异类型。上述示例中，参考基因组碱基为TC, 共检测到两种变异类型，TC代表一个SNP，由C碱基突变成G碱基；T代表缺失，C碱基缺失，由TC变成了T。
在VCF文件中，除了每个变异位点具体的碱基变化信息之外，基因型genotype 信息也是较为关注的。每个样本1个基因型信息，用GT字段的值来表示。不同的等位基因allel 用|或者\连接，示例如下
FORMAT NA01 NA02 NA03 GT 0|0 0|1 0/0
这里为了展示省略掉了VCF必备的8列信息， FORMAT实际是第9列的信息了。FORMAT指定后续字段的含义，GT是genotype 的缩写，表示基因型，NA01到NA03代笔3个样本。用数字来表示不同的allel，0代表REF allel, 1代表ALT 中的第一个allel, 2代表ALT中的第二个allel, 依次类推。对于多个allel, 可以用|或者/连接。
以二倍体生物为例，基因型由两条染色体上的allel构成。当我们知道每一个allel来自于具体哪条染色体时，这种genotype叫做Phased genotype, 用|连接，1|0和0|1代表两种不同的基因型；不清楚allel对应的染色体的时， genotype叫做unphased genotype, 用/连接，0/1和1/0这两种写法是等价的。目前高通量分析鉴定到的基因型，大多数都是unphased genotype。