每个基因都值得研究吗？

最近看到朋友圈都在宣传一个队列研究成果，就是2020年4月30日，ChinaMAP联盟携全国29家研究机构和医院，在中科院上海生命科学研究院主办的Cell Research杂志发表了长文章“The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals”。

该队列研究首次报道了ChinaMAP一期研究对覆盖全国27个省份和直辖市，8个民族，超过1万人的高深度（40X）全基因组测序数据和表型的系统性分析。

这个中国代谢解析计划ChinaMAP (China Metabolic Analytics Project)由国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）基于上海交通大学医学院附属瑞金医院牵头，依托转化医学国家重大科技基础设施(上海)和医学基因组学国家重点实验室实施。

在ChinaMAP一期数据库中，包含1.36亿个基因多态性位点(SNP)和1千万个插入或缺失位点(INDEL)，其中一半是在国际通用的dbSNP、千人基因组、gnomAD和TOPMed数据库中均没有的新位点。

ChinaMAP数据库中所有变异的位置、注释、频率和数据质量等信息，可在国家代谢性疾病临床医学研究中心的www.mBiobank.com网站搜索。

我注意到这个数据库其实并不是第一次亮相，早在2020年2月24日，上海交通大学医学院附属瑞金医院研究团队在中科院上海生命科学研究院主办的Cell Discovery杂志发表了通讯文章“Comparative genetic analysis of the novel coronavirus (2019-nCoV/SARS-CoV-2) receptor ACE2 in different populations”，报道了ACE2遗传变异在不同人群中的比较分析成果。就用到了这个ChinaMAP一期数据库！

其实就是总结整理新型冠状病毒2019-nCoV的宿主受体，ACE2基因编码的血管紧张素转化酶2 在中国人群的突变情况。研究团队基于中国代谢解析计划（China Metabolic Analytics Project, ChinaMAP）数据库和千人基因组项目（1000 Genomes Project, 1KGP）数据库等分析了ACE2基因1700个位点的遗传变异，并对位于ACE2编码区的62个变异位点进行了归纳分析。千人基因组项目大家当然不陌生了，其实可以看ExAC数据库，甚至gnomAD数据库，样本量更大，但是ChinaMAP我还是第一次见，所以就搜索了解了一下。

大家感兴趣的基因有哪些呢？决定喝酒能力的？身高体重？

肯定并不是每个基因都值得发表一篇文章，ACE2基因仅仅是因为2019-nCoV/SARS-CoV-2成就了它。