MHC区域

MHC，就是主要组织相容性复合体 (major histocompatibility complex)，是存在于大部分脊椎动物基因组中的一个基因家族，与免疫系统密切相关，其中人类的MHC糖蛋白，又称为人类白血球抗原（英语：human leukocyte antigen，简称HLA）。MHC区域位于位于6号染色体上（6p21.31），hg38基因组中29Mb 到 33Mb的位置。这个地方具有高基因密度、高多态性、高度的连锁不平衡等遗传特性。目前发现至少上百种疾病与此区域相关，如自闭症、贫血症、风湿性关节炎等，可作为高度多态的遗传标记。

这个区域中如上所述多态性高，SNPs有很多，以往09年一个研究（https://genome.cshlp.org/content/19/1/1.full.pdf+html）找到了一些等位基因不平衡位点，发现有很多分布在MHC区域：

MHC区域与许多自身免疫疾病有关。并且由于高度多态性，在无血缘关系的人群中，MHC表现型完全相同者是极其罕见的。所以可以用于亲子鉴定和寻找罪犯。

参考：https://www.biomart.cn/specials/bgitechsolutions/article/62750