今天和大家分享的是2020年1月发表在British journal of haematology (IF=5.518)上的一篇文章:“AML through the prism of molecular genetics”,作者描述了基因组学和分子遗传学是如何改变人们对急性髓系白血病(AML)的理解,并介绍了儿童与成人、偶发与遗传性AML的差异,阐明了目前学界对AML在分子遗传学角度的研究进程,对AML未来的研究潜力作出了肯定,认为人们有机会向髓系恶性肿瘤的个性化更进一步。
AML through the prism of molecular genetics
从分子遗传学角度看急性髓系白血病
AML是一种恶性克隆性血液系统疾病,主要表现为感染、出血、贫血以及髓外器官浸润,病情进展迅速,自然病程仅有数周至数月。目前,我们可以获取单个白血病患者的遗传信息,但并不能利用它们进行可靠的病情分析和预后预测。
图1.成人的AML遗传图谱
图2.52例NPM1突变患者的共发突变模式
表1.髓系恶性肿瘤的gene panel
图3.成人与儿童AML相关基因突变率的比较
图4.AML的疾病进程示意图
表2.GWAS检测结果
图5.WHO对AML的分类进程
表3.2017年ELN对AML的风险分级
小结
在本篇综述中作者从新的AML突变景观、突变与疾病进程的关系、遗传倾向、临床发展和未来研究潜力等多角度阐述了目前学界对AML在分子遗传学层面上的进展水平,同时结合多个近期发表的论文的研究方向,肯定了AML在未来5-10年的可观研究潜力。