plink软件初体验1--初试牛刀

邓飞

发布于 2020-11-03 10:48:57

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发布于 2020-11-03 10:48:57

文章被收录于专栏：育种数据分析之放飞自我育种数据分析之放飞自我

准备写一系列plink软件常用的命令，最近在数据分析时，需要将基因型的数据转化为0-1-2的形式，编程实现效果太差，100万的数据，plink十几秒完成，真的是厉害，非常值得学习，所以，开始搞起！

.map格式

格式说明链接: http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#map

❝map格式的文件, 主要是图谱文件信息, 主要包括染色体名称, 所在的染色体和所在染色体的坐标. ❞

1, map文件没有行头

2, map文件包括四列: 染色体, SNP名称, SNP位置, 碱基对坐标

染色体编号为数字, 未知为0
SNP名称为字符或数字, 如果不重要, 可以从1编号, 注意要和bed文件SNP列一一对应
染色体的摩尔未知(可选项, 可以用0)
SNP物理坐标

3, 如果只有SNP名称, 可以手动构建map文件, 第二列为SNP名称, 其它三列为0即可.

「英文格式说明」

By default, each line of the MAP file describes a single marker and must contain exactly 4 columns:

     chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced)
     rs# or snp identifier
     Genetic distance (morgans)
     Base-pair position (bp units)

Genetic distance can be specified in centimorgans with the --cm flag. Alternatively, you can use a MAP file with the genetic distance excluded by adding the flag --map3, i.e.
plink --file mydata --map3

In this case, the three columns are expected to be

     chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced)
     rs# or snp identifier
     Base-pair position (bp units)

Base-pair positions are expected to correspond to positive integers within the range of typical human chromosome sizes.

Example

1 snp1 0 1
1 snp2 0 2
1 snp3 0 3

这里有3个SNP, 分别名为snp1, snp3, snp3 「(第二列)」
这三个SNP在第一个染色体上 「(第一列)」
第三列为0
第四列为SNP所在染色体的坐标

.ped格式

格式说明链接:http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#ped

❝bed格式的文件, 主要包括SNP的信息, 包括个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息. ❞

1, 数据没有行头, 空格或者tab隔开的文件 2, 必须要有六列, 包括系谱信息, 表型信息

第一列: Family ID # 如果没有, 可以用个体ID代替
第二列: Individual ID # 个体ID编号
第三列: Paternal ID # 父本编号
第四列: Maternal ID # 母本编号
第五列: Sex (1=male; 2=female; other=unknown) # 性别, 如果未知, 用0表示
第六列: Phenotype # 表型数据, 如果未知, 用0表示
第七列以后: 为SNP分型数据, 可以是AT CG或11 12, 或者A T C G或1 1 2 2

3, 上面六列, 必须要有, 如果没有相关数据, 用0表示.

「英文格式说明」

As well as the --file command described above, PED and MAP files can be specified separately, if they have different names:
plink --ped mydata.ped --map autosomal.map
Note Loading a large file (100K+ SNPs) can take a while (which is why we suggest converting to binary format). PLINK will give an error message in most circumstances when something has gone wrong.
The PED file is a white-space (space or tab) delimited file: the first six columns are mandatory:

     Family ID
     Individual ID
     Paternal ID
     Maternal ID
     Sex (1=male; 2=female; other=unknown)
     Phenotype

The IDs are alphanumeric: the combination of family and individual ID should uniquely identify a person. A PED file must have 1 and only 1 phenotype in the sixth column. The phenotype can be either a quantitative trait or an affection status column: PLINK will automatically detect which type (i.e. based on whether a value other than 0, 1, 2 or the missing genotype code is observed).

Example

1 1 0 0 1  0  G G  2 2  C C
1 2 0 0 2  0  A A  0 0  A C
1 3 1 2 1  2  0 0  1 2  A C
2 1 0 0 1  0  A A  2 2  0 0
2 2 0 0 2  2  A A  2 2  0 0
2 3 1 2 1  2  A A  2 2  A A

数据包括两个家系 「(第一列)」
每个家系有三个个体 「(第二列)」
第三列父本编号
第四列母本编号
第五列性别
第六列表型值
第七列, 第八列为一个基因型
第九列, 第十列为第二个基因型
第十一列, 第十二列为第三个基因型

练习1

ped格式是1 1 2 2 的格式转化为0 1 2 这里1 1之间有空格

「test1.ped」

1 1 0 0 1  0  1 1  2 2  1 1
1 2 0 0 2  0  2 2  0 0  2 1
1 3 1 2 1  2  0 0  1 2  2 1
2 1 0 0 1  0  1 1  2 2  0 0
2 2 0 0 2  2  2 2  2 2  0 0
2 3 1 2 1  2  1 1  2 2  1 1

「test1.map」

1 snp1 0 1
1 snp2 0 2
1 snp3 0 3

「plink命令行」

plink --file test2 --recodeA

「结果:」

FID IID PAT MAT SEX PHENOTYPE snp1_2 snp2_1 snp3_2
1 1 0 0 1 -9 0 0 0
1 2 0 0 2 -9 2 NA 1
1 3 1 2 1 2 NA 1 1
2 1 0 0 1 -9 0 0 NA
2 2 0 0 2 2 2 0 NA
2 3 1 2 1 2 0 0 0

可以看出, 表型值缺失的部分变为了"-9", 基因型值缺失的部分变为了NA, snp的major变为了0, snp的minor变为了2, 杂合变为了1.

练习2

ped格式是11 22 的格式转化为0 1 2 这里11中间没有空格「test2.ped」

1 1 0 0 1 0 11 22 11
1 2 0 0 2 0 22 00 21
1 3 1 2 1 2 00 12 21
2 1 0 0 1 0 11 22 00
2 2 0 0 2 2 22 22 00
2 3 1 2 1 2 11 22 11

「test2.map」

1 snp1 0 1
1 snp2 0 2
1 snp3 0 3

「命令:」结果:plink.raw

FID IID PAT MAT SEX PHENOTYPE snp1_2 snp2_1 snp3_2
1 1 0 0 1 -9 0 0 0
1 2 0 0 2 -9 2 NA 1
1 3 1 2 1 2 NA 1 1
2 1 0 0 1 -9 0 0 NA
2 2 0 0 2 2 2 0 NA
2 3 1 2 1 2 0 0 0

练习3

ped格式是A T C G 的格式转化为0 1 2 这里A A之间有空格

「test3.ped」

1 1 0 0 1  0  A A  T T  G G
1 2 0 0 2  0  G G  0 0  A G
1 3 1 2 1  2  0 0  A T  A G
2 1 0 0 1  0  A A  A T  0 0
2 2 0 0 2  2  G G  T T  0 0
2 3 1 2 1  2  A A  T T  G G

「test3.map」

1 snp1 0 1
1 snp2 0 2
1 snp3 0 3

「plink命令行」

plink --file test3 --recodeA

「结果不变」

FID IID PAT MAT SEX PHENOTYPE snp1_2 snp2_1 snp3_2
1 1 0 0 1 -9 0 0 0
1 2 0 0 2 -9 2 NA 1
1 3 1 2 1 2 NA 1 1
2 1 0 0 1 -9 0 0 NA
2 2 0 0 2 2 2 0 NA
2 3 1 2 1 2 0 0 0

练习4

ped格式是AT CG 的格式转化为0 1 2 这里AT之间没有空格

「test3.ped」

1 1 0 0 1  0  AA  TT  GG
1 2 0 0 2  0  GG  00  AG
1 3 1 2 1  2  00  AT  AG
2 1 0 0 1  0  AA  AT  00
2 2 0 0 2  2  GG  TT  00
2 3 1 2 1  2  AA  TT  GG

「test3.map」

1 snp1 0 1
1 snp2 0 2
1 snp3 0 3

「plink命令行」

plink --file test4 --recodeA

「结果不变」

FID IID PAT MAT SEX PHENOTYPE snp1_2 snp2_1 snp3_2
1 1 0 0 1 -9 0 0 0
1 2 0 0 2 -9 2 NA 1
1 3 1 2 1 2 NA 1 1
2 1 0 0 1 -9 0 0 NA
2 2 0 0 2 2 2 0 NA
2 3 1 2 1 2 0 0 0

练习5

ped格式是A T 1 2 的格式转化为0 1 2 这里AT和12都包含

「test3.ped」

1 1 0 0 1  0  G G  2 2  C C
1 2 0 0 2  0  A A  0 0  A C
1 3 1 2 1  2  0 0  1 2  A C
2 1 0 0 1  0  G G  2 2  0 0
2 2 0 0 2  2  A A  2 2  0 0
2 3 1 2 1  2  G G  2 2  C C

「test3.map」

1 snp1 0 1
1 snp2 0 2
1 snp3 0 3

「plink命令行」

plink --file test4 --recodeA

「结果不变」

FID IID PAT MAT SEX PHENOTYPE snp1_2 snp2_1 snp3_2
1 1 0 0 1 -9 0 0 0
1 2 0 0 2 -9 2 NA 1
1 3 1 2 1 2 NA 1 1
2 1 0 0 1 -9 0 0 NA
2 2 0 0 2 2 2 0 NA
2 3 1 2 1 2 0 0 0

结论

1, ped文件中, SNP的分型是1 1 2 2 还是11 22 还是AA TT 还是 AA 22不影响结果
2, ped文件中, SNP转化为012的标准是, 主等位基因为0, 杂合为1, 次等位基因为2
3, plink命令中, 如果使用--file name, 那么ped和map文件名为: name.ped 和 name.map

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原始发表：2020-10-29，如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除

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