NGS数据进行HLA分型

用户1075469

发布于 2020-11-03 11:32:29

1.3K0

发布于 2020-11-03 11:32:29

文章被收录于专栏：科技记者科技记者

最近有email问我HLA分型的事，上次处理这个已经是两三年前了，好几个软件已经下载地址失效，却也有软件从不能运行到友好地得出结果了，这里试了两个软件的情况，欢迎交流，你有没有什么好的软件可以用呢？

发现已经下载不到的软件是hla-hd, hlascan, 本来一直信任xhla，却发现这个软件竟然处理手上这个特殊的样本也报了个罕见错误，大概是可能性比较多，代码bug。soap-hla运行个perl报错，hlarepoter也没跑成功。

Optitype

软件安装

最开始尝试使用docker，无奈悲剧的失败，发现bioconda有这个软件的，于是上conda，感觉比docker更方便呢。还有一个好处是，win10家庭版不支持docker，要想支持得修改注册表一通操作，太麻烦了。

# 下面两个命令选一就可以了
conda install -c bioconda optitype 
conda install -c bioconda/label/cf201901 optitype

运行和结果

很简单的一条命令就可以了。

 OptiTypePipeline.py  -i read_1.fq read_2.fq --dna -v -o optutype

AMD YES的r7-4700u加持下，在近乎突破硬件极限的情况下完成了分型。结果首先是个pdf文件，是分型结果的测序覆盖度图。

然后是一个tsv文件，分型结果，是只有ABC的结果，4位的：

        A1      A2      B1      B2      C1      C2      Reads   Objective
0       A*03:01 A*31:01 B*15:11 B*48:01 C*03:03 C*08:01 15556.0 15135.987999999903

HLA-LA

1.软件安装和数据库准备

继续conda，解决软件安装难题，也不需要挑战有些门槛的docker。

# 安装
 conda install hla-la
 # 数据库下载
 cd ~/miniconda3/opt/hla-la/
 mkdir graphs
  wget http://www.well.ox.ac.uk/downloads/PRG_MHC_GRCh38_withIMGT.tar.gz
tar -xvzf PRG_MHC_GRCh38_withIMGT.tar.gz
# 数据库索引，这步要耗30G的内存。。。，我这16G ram的笔记本靠swap扛着，速度就慢了不只一点了
cd ~/miniconda3/opt/hla-la/bin/
 ./HLA-LA --action prepareGraph --PRG_graph_dir ../graphs/PRG_MHC_GRCh38_withIMGT

2.用起来，分型

就简单的几个参数，8核，速度也就慢慢跑了，不知道会不会报错。

HLA-LA.pl --BAM ./2hla_sorted.bam   --graph PRG_MHC_GRCh38_withIMGT --sampleID 10 --maxThreads 8  --workingDir ./

然后在swap+ram达到极限的70G的时候停止运行了。gihub上看到这个issue我有点绝望了，我的硬件达不到这水平呀！

my paired-end fastq file: R1.fastq (250 Million reads, 150bp, ~1.2 GB) R2.fastq (250 Million reads, 150bp, ~1.2 GB) run HLA-LA will used about 300~400 GB RAM and ~90GB swap

本文参与腾讯云自媒体分享计划，分享自微信公众号。

原始发表：2020-10-13，如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除

容器镜像服务

容器

本文分享自科技记者微信公众号，前往查看

如有侵权，请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除。

本文参与腾讯云自媒体分享计划，欢迎热爱写作的你一起参与！

容器镜像服务

容器

登录后参与评论

0 条评论

热度