生信工具 | TIGA: Target Illumination GWAS Analytics

全基因组关联研究(GWAS)可以揭示重要的基因型-表型关联，但数据质量和可解释性问题必须得到解决。对于根据现有证据确定目标靶点的药物发现科学家来说，这些问题已不是单一的药物发现研究。作者开发的TIGA（Target Illumination GWAS Analytics）通过对全基因组关联研究(GWAS)中与性状相关的蛋白质编码基因进行评分和排序，促进药物靶点的发现。TIGA可以用相同的基因-性状关联指标对性状进行评分和排序。这一重点应用提供了一种合理的方法，通过该方法，GWAS的发现可以被聚合和过滤，以获得适用的信息，并为药物发现科学家提供可用的证据，为确认药物靶点的优先级，以便于研究。

我们可以通过Trait和基因名称进行检索，Traits 被map到EFO, EFO是Experimental Factor Ontology，实验性因素本体论，和GO本体论近似的一个概念，实验性因素本体论(EFO)提供了EBI数据库中可用的许多实验性变量的系统描述，并用于GWAS目录等项目，可以参考：https://www.ebi.ac.uk/efo/。

比如我们输入EGFR

结果栏efold是EFO的ID，同GO的ID类似，Traits就是对应的名称了，其他列的注释如下：

切换到HitsPlot以图形的形式展示。

在traits栏可以查看与性状相关的基因个数。

相反。在GENEs栏可以查看与基因相关的性状个数。

在Studies栏可以查询相关的研究文献信息。

可以直接下载数据：

关于该工具的介绍，可以参阅：https://unmtid-shinyapps.net/shiny/tiga/