关于SNP，需要了解哪些内容？

医学数据库百科

发布于 2021-12-01 16:37:14

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在基因组遗传变异的研究方面，有一个方式叫做单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism, SNP)。关于 SNP 的含义的话。下面下面这个视频进行了一定的解释。有需要了解的可以看一眼。

命名

在了解了 SNP 是什么之后，同时也需要简单的了解一下关于 SNP 的命名，这样也方便我们在使用一些 SNP相关数据库的时候知道输入的内容是什么。

rs 号

rs 号是对于 SNP 的最常见的命名方式。这个是 NCBI 通过一些大规模的基因组测序发现的了大量的 SNP，为了对这些 SNP 进行统一的管理就对其进行了逐一的编号。因此几乎之前发现的 SNP 基本上都有一个 RS 号。同时在 NCBI 旗下的 SNP 数据库可以对 SNP 进行直接的检索

在这个 SNP 数据库当中，可以输入基因/RS 号码进行直接检索。例如检索：rs1421085 。就可以知道 SNP 具体的信息了。

基因组位置

上面这种属于 SNP 的官方编码。对于 SNP 而言，只要是位于染色体上。每一个核苷酸就会有相对应的染色体位置。例如chr1: 109817590 就代表在一号染色体上的 109817590 位的这个 SNP。

SNP 数据库

在刚刚我们使用 SNP 数据库查询 SNP 的时候。里面涉及到了一些查询的内容。这里就对查询的内容结果进行一下简单的介绍。我们查询一个 SNP 的时候得到的基本信息是这样的

基因相关信息

对于每一个 SNP 在染色体上除了基本的染色体位置，还包括这个 SNP 和基因的关系，以及这个 SNP 是如何发生改变了。在 SNP 数据库当中，我们可以看到 👆 那个 SNP 主要是在FTO 的内含子上发生从 T 变成 C 的改变

临床重要性

很多遗传性疾病是和基因组变异是有关系的。基于之前的研究也发现了很多 SNP 和疾病的相关性。在ClinVar数据库当中，我们可以了解这个 SNP 和临床疾病的相关性。经过查询发现这个 SNP 和肥胖症是有关的。

人群变异度

每一个 SNP 的发生频率都是不一样的。如果一个 SNP 发生频率很低的话，那么对于人群研究而言，可能检测完发现都是一个基因型，那就没有办法进行后续的研究了。所以在研究 SNP 之前，需要查看一下这个 SNP 的改变频率。

功能

SNP 和疾病的关系从机制层面而言的话，可能是这个 SNP 影响一个或者多个基因来发生作用的。其中和 SNP 有关的一个专业性术语就是数量性状座位 (quantitative trait locus, QTL)。

QTL

关于QTL，就是一种把表型和基因的分子标记联合起来分析的统计方法。通过QTL我们可以了解是哪些基因组的标记来影响表型的变化。其中分析标记的最常用的就是单核苷酸多肽(SNP)。而表型的话，可以是很多种类型。这个就延伸出很多种的xQTL。例如eQTL，就是把基因的表达当作表型，来分析样本的SNP对于基因表达的影响。而meQTL就是把甲基化状态看作表型，来分析样本的SNP对于甲基化的影响。

所以简单来说QTL是统计方法。而xQTL就是用QTL的统计方法来分析SNP对于x的影响。

cis-QTL 与 trans-QTL

cis 和 trans 的定义主要还是取决于相对位置而言的。拿 eQTL 而言的话，如果一个 SNP 对于这个基因 TSS 区域的上下游 10M 范围内的话，我们认为这个 SNP 的变化可以直接影响这个基因的表达，所以称之为 cis-eQTL。如果在 1M 范围以外的话，则有可能这个 SNP 的变化有可能是影响别的基因进而可以影响这个基因的变化。我们称之为 trans-eQTLs。

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其他功能

除了 QTL 之外，由于 SNP 是主要影响的是核苷酸的改变。所以和核苷酸有关的变化都有可能是 SNP 的调控机制。比如如果 SNP 是位于蛋白编码区，那么 SNP 的改变就可能导致编码的蛋白不同。如果 SNP 是位于内含子区，那么就可能影响可变剪切调控。如果 SNP 位于启动子区则可能也影响转录因子调控等等