自动扫描下机目录,对接LIMS上机排样,智能开启分析任务
批内质控数据可视化
批间质控数据比较
案例展示
70XXY, +16
T12
19%比例T21嵌合
SHOX缺失 seq[GRCh37] del(X)(p22.33p22.33)chrX:g.200730_1321530del
CMA分析
15号染色体大片段ROH
Section1-3 自动打分 Section1: 基因组构成
Section2: 剂量效应基因及区域
Section3: 基因数目
Section4-5: 人工赋分 Section4: 文献/病例等证据
Decipher表型富集: 判断目标CNV片段是否与某种表型相关。
Section5: 受检者证据评估
一键生成结果解释语句
IGV可视化示意图
印记基因
基因列表,可根据表型旭日图进行筛选
疾病综合征
自动生成相应PDF报告
自动做STR图并附于报告中